Sindrom Larsen: Panyebab, Gejala, perawatan

Kode genetik sing kita dadi Komplek sing meh wae karusakan serius bisa nimbulaké reaksi berantai lan mengaruhi wong ora ing sawijining paling. Ilmuwan sing saya nemokake penyakit anyar, nanging, ing tembung dhewe, génom tetep unexplored sangang puluh persen.

gambaran

sindrom Larsen (ICD-10 - M89 kode) - iku sawijining panyakit genetis langka sing wis sawetara saka sudhut kawujudan phenotypic. Fitur paling karakteristik sing dianggep dadi dislocations lan subluxations saka joints gedhe, ing ngarsane malformations saka balung rai tengkorak masalah lan fungsi pang. Kawujudan secondary kalebu scoliosis, clubfoot, sumelang cendhak, lan napas.

sindrom Larsen disababaké déning wujud titik sing bisa dumadi sacara spontan lan dipun warisaken ing fashion dominan autosomal. Kanthi owah-owahan ing gene FLNB dibanda kabèh penyakit sing catetan kerusuhan ing sistem Balung. gejala tartamtu bisa beda-beda, malah antarane sederek.

alasan

Apa kudu kelakon ing awak berkembang sing asalé sindrom Larsen? Sing nimbulaké penyakit iki sing isih ndhelikake ing twilight ilmu. Sing dimangertèni namung iku karakteristik saka pusaka dominan autosomal. Sing mung siji salinan saka gene diganti dadi cukup kanggo pass patologi kanggo anak-anake, lan mbok menawi malah putu. gene bisa asalé saka tuwane (saka loro utawa saka siji) utawa dadi asil wujud spontan. Risiko marisi penyakit - 50/50, tanpa jinis saka anak lan nomer kehamilan.

gene dipunéwahi dumunung ing lengen cendhak kromosom katelu. Yen dikarepake, peneliti bisa pinpoint genah informasi genetik wis ngalami owah-owahan. Biasane, gene iki isine protein dikenal ing bunderan ilmiah minangka filamin B. main peran pinunjul ing pangembangan cytoskeleton. Mutasi mimpin kanggo kasunyatan sing protein ing ceases kanggo nglakoni fungsi, lan saka iki, ing awak sing magepokan.

Wong sindrom mosaicism iki bisa. Kang, keruwetan lan sawetara gejala penyakit sing langsung gumantung ing nomer sel iki kenek. Sawetara wong malah ora bisa Suspect sing padha duwe kekurangan ing gene iki.

epidemiologi

sindrom Larsen develops ing tingkat padha ing loro lanang lan wadon. Miturut prakiraan kira-kira, penyakit ana ing salah siji metu saka satus ewu bayi. Iku, bok manawa, banget langka. Prakiraan dianggep ora amarga ana sawetara kangelan ing Ngenali sindrom iki.

Kanggo pisanan penyakit ing sastra medical wis diterangake ing abad kaping-rong puloh. Lauren Larsen lan kolega ketemu lan direkam enem kasus sindrom ing anak.

gejala

sindrom Larsen, kaya kasebut ing ndhuwur, bisa kawedhar kanthi nganggo cara akeh, malah antarane sederek cedhak. Gejala sing paling karakteristik saka penyakit sing dianggep ngganti balung rai. Iki kalebu: kreteg sing godhongé amba kurang saka irung lan bathuk sudhut, pasuryan warata, ing ngarsane lambe ndhuwur Sumbing utawa roso. Kajaba iku, bocah iku dislocations saka joints utama (hip, dhengkul, sikut) lan Pundhak subluxation.

Driji wong singkat, sing godhongé amba, karo joints banget dadi ngeculke. bangkekan uga balung tambahan sing nggabung karo umur lan break biomekanika saka gerakan. Kanggo sawetara wong, ana kuwi kedadean langka minangka tracheomalacia (utawa softening saka balung nom saka trakea ing).

mrekso

Diagnosis "sindrom Larsen" digawe mung sawise ujian kebak sabar, ujian ati sajarah medical lan ngarsane karakteristik gejala X-ray. Kajaba iku, ujian radiographic lengkap bisa mbukak normal lan pembangunan Balung kagayut, kang sacara ora langsung related kanggo penyakit.

Ultrasonik diagnosis ing utero bisa mbukak sindrom Larsen. Photos of balung tatanan kanggo spesialis ultrasonik uga dilatih bisa dadi titik wiwitan kanggo nelusuri normal genetik saka jabang bayi. Wiwit ing kawitan marketing ora bisa ngomong apa jenis penyakit wis mimpin patologi saka tengkorak lan balung saka extremities rai, ibune ing akal dianjurake kanggo nindakake amniocentesis lan tumindak ujian genetik kanggo nelusuri wujud ing kromosom katelu.

Yen penyakit wis dikonfirmasi, nanging pasangan iki mutusaké kanggo njaga meteng, ibune ing akal dianjurake kanggo nindakake prosedur bagean caesarean, supaya dadi ora kanggo ngrusak balung anak sak wacana liwat pelvis wanita karo layang bawok.

perawatan

ngukur terapeutik ora ngarahke ing eliminasi penyakit, lan kanggo ngurangi pratandha Clinical. Iki melu Pediatrina, Orthopedic, specialists ing surgery duka lan genetika. Sawise evaluasi saka negara dhisikan saka anak lan netepke kabeh risiko, padha bisa miwiti kanggo mbenerake Pelanggaran ana.

Paling intrusive pilihan, kang dianggep sindrom Larsen - pijet. Sampeyan perlu kanggo ngiyataken Otot lan ligamentum sing terus joints, lan kanggo nambah pangopènan mburi lan straighten utomo. Nanging sadurungé nerusaké cara pengobatan sing sawetara operasi. Lagi needed kanggo mbeneraké ewah-ewahan bentuk reged utawa deformities Balung, stabil vertebral. Nalika tracheomalacia mbutuhake intubation lan banjur nyetel tabung AMBEGAN (dadi), kang bakal njaga patency saka udara ndhuwur.

Perawatan iki penyakit - a proses dhowo sing bisa njupuk taun. Kanthi mateng saka bayi mundhak ing mbukak ing balung, lan bisa maneh kudu papan pemulihan fisik, Fisioterapi, lan Mungkin malah surgery.