Sindrom feil - Klippel: foto, perawatan, apa jalaran bisa uga? sindrom Sprengel - Fail - Klippel: pakaryan ing kolam renang

Two neurologist French Andre feil lan Moris Klippel ing 1912, diterangake ing rinci deformities cacat ing utomo duwe sesambungan karo tengkuk-thoracic ing anak. Kabeh mau padha lair ing tuwane siji hubungan getih. Ing abad tengahan, pasangan bojo legal bisa dadi malah sederek. Mulane, ing lazim anomali iki ora ngagetne. Mengko patologi iki dijenengi sakwise ilmuwan. Klippel - sindrom feil ora penyakit kanthi. Iku penyakit cacat, kang asring ndadékaké kanggo pathologies balung mburi liyane.

Tambahan saka penyakit

Ing sindrom Klippel - feil nuduhake kelainan cacat kang utomo duwe sesambungan karo tengkuk, dumadi ing synostosis lan ngurangi nomer vertebrae. Punika ditondoi dening frekuensi dhuwur saka manifestation - siji cilik per 120 000-an. Sing paling khas saka penyakit dianggep dadi abang centhang ing dawa gulu. Ing kasus paling, diiringi dening ora normal liyane saka sistem musculoskeletal lan normal cacat organ internal. Ing diagnosa saka penyakit wis dirawuhi saperangan specialists :. Neurology, sultan, génétika, etc. perawatan Konservatif kalebu fisik therapy, Fisioterapi lan pijet. Ing kasus utamané abot mbutuhake surgery - surgery tservikalizatsii.

Sing nimbulaké utama malformations

Klippel - sindrom feil nuduhake penyakit ditemtokake gen. owah-owahan patologi ing awak wiwiti dumadi ing minggu pisanan sawise angen-angen. Antarane Doctors alasan utama sindrom nyatet kelainan ngremboko kang utomo lan dumduman, utamané ing tingkat verhnesheykovom. Kawangun synostosis thoracic lan vertebrae duwe sesambungan karo tengkuk, ngurangi nomer, badan nonunion lan lengkungan ngidini kita kanggo nemtokake Gambar Clinical penyakit. Klompok risiko kalebu dicekel bocah karo heredity unfavorable, ngendi ana:

1. The kekurangan genetik ing kromosom. Ing anak lara iku nglanggar tatanan saka turunan saka wutah perlu kanggo pangembangan kebak balung. Iki pesti dibayangke ing pangembangan departemen vertebrae thoracic lan duwe sesambungan karo tengkuk.
2. pola dominan Autosomal warisan. Yen siji tiyang sepah wis penyakit, kemungkinan gadhah bayi karo normal iku 50-100%.
3. Autosomal pusaka recessive. Ing kasus iki, kemungkinan Duwe anak karo ora normal saka 0-50%.

Kanggo supaya unfavorable Warisan tuwane kudu takon DNA ing tataran saka planning ing anak.

gejala khas sindrom

Penyakit iki ditondoi dening triad klasik saka gejala: gulu cendhak gedhe banget, owah-owahan ing hairline, mobilitas winates saka sirah. penyakit iki biasane digabung karo pathologies liyane. Ing 30% saka patients dicethakaké scoliosis, torticollis wangun kaku, glathi ngadeg dhuwur - penyakit Sprengel. Ing sawetara kasus ing normal diamati saka perangan awak ndhuwur, kaki ewah-ewahan bentuk, untu, asimetri rai, hyperopia. Ing 25% saka patients didiagnosis budheg cacat.

Klippel sindrom - Fail - Sprengel - ora mung ditulis kekurangan kosmetik. Uga kalebu gejala neurologikal. Owah-owahan ing CNS catetan mental retardation, hydrocephalus, ayan. Saka umur awal sabar wis kekirangan otot ing extremities, uga synkinesis. Ing abad lawas, gambar Clinical sakabèhé wis ditambah dening owah-owahan secondary kang utomo.

ujian Medical

Verifikasi penyakit bisa adhedhasar triad diamati saka gejala, data ujian fisik lan ujian instrumental. A peran khusus ing diagnosis diwenehi kanggo sinau sejarah kulawarga kang sabar. Setel Klippel - sindrom feil karo gambaran rinci gawan penyimpangan bisa minangka asil karya tumata saka panjarwa. Minangka aturan, iku Neurologists, Ahli génétika, Orthopedic, spesialisasi jantung lan pulmonologists.

Kanggo mbiji alam saka owah-owahan diutus radiography vertebral. sinau iki conducted ing loro nggambarake, kang paling informatif biasane tambahan. Amarga saka posisi uncharacteristic palimenganing tengkorak sirah didadekake siji karo gambar saka kolom balung mburi, nggawe angel kanggo ngenali item. Tambahan, kang dianjurake kanggo njupuk gambar ing gerakan fleksi maksimum / extension saka gulu. Iki ngidini kanggo nemtokake kahanan kang ora tetep bisa ununited vertebrae lan verifikasi sindrom Klippel - feil. sinar-X kang utomo duwe sesambungan karo tengkuk-thoracic mbantu kanggo ngenali:

• vertebrae deformed;
• ngurangi ing nomer;
• fusi saka badan vertebral;
• abnormal ngadeg glathi;
• lengkungan kang utomo.

Sawise nyantosakaké diagnosa saka patients tambahan dados ultrasonik organ internal kanggo ndeteksi penyimpangan ing struktur. Ing ngarsane normal neurologikal mbutuhake prau Doppler ultrasonik, angiography, EEG lan MRI kang utomo duwe sesambungan karo tengkuk. Iku lampu takon dokter-DNA. Miturut asil sawijining pakar bakal bisa nemtokake mode warisan, lan kanggo netepke risiko kanggo mangsa generasi.

Wangun dhasar saka penyakit

sindrom Klippel - feil punika penyakit langka. Miturut statistik, gejala khas sing didiagnosis ing bocah metu saka 120 ewu. anomali katon ing sabar telung bab:

• Ngurangi nomer perangan ing utomo duwe sesambungan karo tengkuk, kang mboko sithik sekring lan visual shorten gulu. Iki wangun patologi nimbulaké kangelan nalika ngobahake sirahe.
• Synostosis duwe sesambungan karo tengkuk utomo campuran ing latar mburi karo balung occipital. sabar ora bisa nguripake sirahe tanpa pain. vertebrae duwe sesambungan karo tengkuk lan gulu sing siji.
• Wangun katelu saka manifestation penyakit kalebu loro.

A varian tartamtu saka sindrom bisa ditemtokake mung dhokter ing basis saka asil survey.

prinsip dhasar saka perawatan

Sayange, medicine modern ora bisa kurban cara sing ora nyukupi ing carane rampung ngilangke sindrom saka Klippel - feil. Perawatan melu nyegah pangembangan deformities secondary. Dijupuk minangka cara Konservatif basis, kang kalebu fisik therapy lan pijet. farmakologi diwenehi ing acara sing proses penyakit diiringi pain lan rasa ora nyaman sacara komprèsi saka werna syaraf. Minangka aturan, digunakake analgesik, anti-natoni lan obatan non-steroid. komprèsi Ingkang dipun danguaken werna syaraf sing surgery. Tujuan utama saka operasi - kanggo ngilangke pain cacat external sebagian bener.

fisik therapy lan pakaryan ing blumbang

perawatan konservatif sindrom kalebu mesthi fisik therapy, pijet babagan pengobatan kang utomo duwe sesambungan karo tengkuk lan wilayah gulu-disebut. Pakaryan sing dipilih individu, adhedhasar Gambar Clinical kang sabar. Pisanan, padha kudu digawa metu ing sangisoré pengawasan spesialis, sampeyan bisa nerusake kanggo deweke domestik. Patients karo diagnosa saka "Sprengel sindrom - Fail - Klippel" pakaryan blumbang bantuan supaya mesthi rumit penyakit. Minangka aturan, patients enom, Doctors nyaranake backstroke. pakaryan liyane Komplek uga milih individu. Rekomendasi Universal gegayutan senam nglangi ora ana.

oprasi

pain ngengkel disebabake komprèsi ROOT syaraf pratondo utama kanggo surgery. Patients karo diagnosa saka "sindrom Klippel - feil" ramalan worsens karo umur. Mulane, operasi wis diutus sanalika sawise konfirmasi patologi. Kanggo nambah mobilitas gulu digunakake kanggo tservikalizatsiya Bonola. Sajrone prosedur, dhokter mbusak ndhuwur papat Iga lan periosteum supaya ngurangi tekanan ing organs internal. operasi wis dileksanakake ing saperangan orane tumrap sekolah. Kaping pisanan dibusak Iga ing sisih siji lan, sawise Recovery awak - liyane.

wektu Rehabilitation mbutuhake akèh wektu lan gaweyan. Kanggo sawetara sasi, sabar arep ing liyane. Nanging, kanggo ngladosi operasi ora perlu. Saiki iku mung cara efektif kanggo nyetel cacat external, kedadeyan kang micu sindrom Klippel - feil. Apa sing jalaran kanggo kesehatan, yen kita nglirwaaken perawatan, diterangake ing ngisor iki.

Komplikasi lan ramalan kanggo sabar

Sawise surgery lan papan pemulihan wektu sabar bisa mimpin gesang lengkap. gulu punika dicokot sethitik sak Tambah iki ing wektu dawa, kang, saka estetis titik tampilan, dianggep rasio sarujuk. Yen sabar mratelakake saran dhokter kanggo Recovery, awak wiwit "nanggapi" sisah. Utamané dikembangaké patologi organ internal, ana loro kuwat ing gulu. Past amarga nglanggar pancet saka werna syaraf lan bisa mimpin kanggo ngrampungake obezdvizhevaniyu perangan awak. resiko visceral pangolahan patologi bisa dibalèkaké, lan bisa dadi sabab pati awal.

nyegah ngukur

Iku bisa kanggo nyegah sindrom saka Klippel - feil? Photo of patients karo diagnosa iki dipeksa kanggo mikir bab mau. Nyegah tartamtu saka penyakit iki ora ana, awit iku turun temurun. Ing kulawargané ngendi kasus duwe penyimpangan padha wis direkam, iku perlu kanggo penyuluhan genetik. pet sawijining boils mudhun kanggo survey saperangan nyepakaké kanggo peran saka tuwane, kanggo netepke risiko penyakit.

kanggo ngringkes

Klippel - sindrom feil punika anomali cacat kang utomo ndhuwur. Punika ditondoi dening triad saka njaba pratandha lan sawetara fitur radiological. penyakit wis ramalan penting positif, nanging kanggo ngobati iku temen mokal. melu-melu bedhah pas wektune kanggo mbenerake mung ngidini cacat external kasedhiya. Yen sampeyan wis sadurunge wis dikonfirmasi sing relatif cedhak saka diagnosis kuwi, iku luwih apik kanggo ngalami screening genetik lengkap sadurunge ngandhut anak. Tetep sehat!