Ngganti wujud saka wong. wujud chromosomal ing manungsa

wong mutasi nggantosi owah-owahan sing dumadi ing sèl ing tingkat DNA. Padha bisa dadi macem-macem. Ngganti wujud saka wong bisa dadi Neutral. Ing kasus iki, ana sinonim substitusi nucleoid. Kaca-kaca sing bisa uga mbebayani. Lagi ditondoi dening efek phenotypic kuat. Uga wong mutasi uga migunani. Ing kasus iki, owah-owahan duwe pengaruh phenotypic cilik. Sabanjure, supaya kita nimbang ing liyane rinci babagan carane mutasi manungsa. Conto owah-owahan bakal diwenehi ing artikel.

klasifikasi

Ngenali macem-macem jinis wujud. Sawetara kategori sing, ing siji, klasifikasi dhewe. Ing tartamtu, ana ing wujud ing ngisor iki:

• Logika.
• Kromosom.
• Sitoplasma.
• wujud genom manungsa lan spesies liyane.

Owah-owahan sing njupuk Panggonan ing pangaribawa saka macem-macem faktor. Salah kasus clearest saka owah-owahan kuwi dianggep Chernobyl. Mutasi saka wong sawise bilai wiwit katon langsung. Nanging, liwat wektu padha dadi liyane lan liyane pocapan.

chromosomal mutasi Human

Owah-owahan sing ditondoi dening ora normal struktural. Ing kromosom ngilangi dumadi. Padha sing diiringi rearrangements beda ing struktur. Apa ana wujud manungsa? Alasanipun ing njaba faktor:

• Fisik. Iki kalebu gamma lan sinar-X, cahya ultraviolet, suhu (dhuwur / kurang), lapangan elektromagnetik, meksa, lan ing.
• Kimia. Iki kalebu alcohols, cytostatics, uyah heavy metal, phenols lan senyawa liyane.
• Biologi. Iki kalebu bakteri lan virus.

toto maneh spontan

Ngganti wujud saka wong ing kasus iki mengkene ing kahanan normal. Nanging, owah-owahan kuwi sing ditemokaké ing alam arang banget: 1 yuta salinan saka gene tartamtu 1-100 kasus. Scientist JBS Haldane diwilang tentrem rata-rata imbuhan spontan. Iku generasi 5 * 10-5. proses pembangunan Spontan gumantung faktor njaba lan internal - medium meksa mutational.

fitur

wujud chromosomal sing biasane diklasifikasikaké minangka mbebayani. Pathologies sing berkembang minangka asil saka reorganisasi, asring kompatibel karo urip. Karakteristik dhasar saka wujud chromosomal sih imbuhan sengaja. Amarga wong-wong mau kawangun kaping "koalisi" anyar. Owah-owahan sing reshaping fungsi gene, disebaraké unsur saindhenging génom dening kasempatan. Nilai adaptif sing ditemtokake ing proses pilihan.

wujud chromosomal: Klasifikasi

Ana telung opsi kanggo owah-owahan kuwi. Ing tartamtu, iso sepi, inter- lan wujud intrachromosomal. Last ditondoi dening ora normal (aberatsiyami). Lagi dikenali ing framework saka kromosom siji. owah-owahan klompok iki kalebu:

• Pambusakan. wujud iki makili mundhut internal salah siji bagean mburi kromosom ing. Di toto maneh saka jenis iki bisa nimbulaké akèh penyimpangan sak pembangunan janin (contone, jantung cacat jinis kekurangan).
• Bantahan. Iki owah-owahan melu rotasi pecahan kromosom kanggo 180 derajat. lan setelan ing tilas. Ing kasus iki, ing urutan unsur struktural wis bejat, nanging iki ora mengaruhi ciri sing iso di sawang, yen ana faktor tambahan.
• Duplikat. Padha makili pingan kromosom pecahan. Kuwi soko saka pakewuh provokes wujud diwarisake manungsa.

imbuhan Interchromosomal (translocations) sing diijolke antawising unsur-unsur bagian kang gen sing padha. Owah-owahan sing dipérang dadi:

• Robertsonian. Wis kawangun tinimbang loro kromosom acrocentric audio metacentric.
• Nonreciprocal. Ing kasus iki, ing bagean obah saka siji kromosom liyane.
• Ngetokake. Ing rearrangements iki diijolke antarane loro unsur.

wujud Izohromosomnye njedhul amarga tatanan saka salinan chromosomal Camping pangilon loro liyane, kang ngemot set gene padha. Kuwi soko saka pakewuh diarani senyawa sentris Amerga misahake chromatid kasunyatan salib kedadean dening centromere.

Jinis owahan

Ana struktural lan angka wujud chromosomal. Sing terakhir, ing siji, sing dipérang dadi aneuploidy (katon iki (trisomy) utawa mundhut (monosomy) unsur tambahan) lan komplemenipun secara langsung (sing Tambah melu ing nomer sing). reorganisasi Structural presented inversions, pambusakan, translocations, insertions, lan isochromosome dering sentris.

Interaksi saka macem-macem rearrangements

wujud genom owahan beda ing sawetara elemen struktural. wujud Gene sing ora alus utawa akéh ing struktur gen. wujud chromosomal mengaruhi struktur kromosom piyambak. Pisanan lan pungkasan, ing siji, duwe klasifikasi padha dening komplemenipun secara langsung lan aneuploidy. Toto maneh transisi antarane wong iku translocation Robertsonian. wujud iki digabungake ing arah kuwi, lan konsep medicine minangka "abnormality chromosomal". Iku kalebu:

• patologi Logika. Iki kalebu patologi radiation, contone.
• kelainan Intrauterine. Bisa abortions spontan, miscarriages.
• penyakit chromosomal. Iki kalebu sindrom Down, lan liya-liyane.

Ing saiki, bab satus penyimpangan dikenal. Kabeh mau padha sinau lan diterangake. Minangka syndromes ditampilake 300 formulir.

Tambahan saka normal cacat

wujud turun temurun sing presented nyedhaki cetha. Kategori punika ditondoi dening macem-macem cacat ing pembangunan. Kawangun minangka asil saka Pelanggaran saka owah-owahan paling pinunjul ing DNA ing. Rusak dumadi sak pembuahan, mateng Gamete, orane tumrap sekolah awal saka misahake endhog. Gagal bisa dumadi malah nalika gabung sel Parental sampurna sehat. Proses iki dina iki isih ora bisa kontrol lan sing ora rampung mangertos.

Jalaran saka owah-owahan

Komplikasi wujud chromosomal cenderung banget unfavorable kanggo wong. Asring padha provoke:

• Ing 70% - aborsi spontan.
• Malformations.
• Ing 7.2% - stillbirth.
• Ing tatanan saka tumors.

Marang latar mburi tingkat rusak ora normal chromosomal ing organs déning manéka faktor: jinis penyimpangan, materi gedhe banget utawa boten cecek ing kromosom individu, kahanan lingkungan, ing genotip saka organisme.

kelompok pathologies

Kabeh penyakit chromosomal sing dipérang dadi rong kategori. Kapisan punika nglanggar ngawinang ing sawetara elemen. pathologies iki akehe akeh penyakit chromosomal. Kajaba trisomies, monosomy lan wangun liya saka polysomes ing grup iki kalebu tetraploidy lan triploidy (ing basa pati ana salah siji ing guwa-garba utawa ing sawetara jam sawise lair). Paling asring dideteksi Down sindrom. Iku adhedhasar cacat genetik. sindrom Down dijenengi jeneng Pediatrina, sing diterangake ing 1886. Ing saiki, sindrom iki sing paling sinau kabeh normal chromosomal. Abnormality ana ing bab siji metu saka 700. Klompok liya kalebu penyakit sing disebabake dening owah-owahan struktural ing kromosom. Tandha-tandha pathologies iki kalebu:

• Wutah retardation.
• retardation Mental.
• irung bunder.
• landing mripat jero.
• cacat jantung (cacat) lan liya-liyane.

Panyakit sing disebabaké déning owah-owahan ing sawetara kromosom jinis. Patients karo wujud kuwi ora progeny. Kanggo tanggal, ana perawatan etiological cetha dikembangaké saka penyakit kuwi. Nanging, penyakit bisa nyegah kanthi diagnosis nursing.

Peran ing évolusi saka

Marang latar mburi owah-owahan pocapan ing kahanan Mutasi biyen mbebayani bisa migunani. Minangka asil imbuhan kuwi sing dianggep dadi materi kanggo pilihan. Yen mutasi ora kena pengaruh dening "bisu" pecahan DNA utawa dheweke provokes substitusi siji pecahan kode sinonim, minangka aturan, iku ora catetan dhewe ing sembarang cara ciri sing iso di sawang ing. Nanging, imbuhan kuwi bisa dideteksi. Iki waé, cara analisis gene. Amarga kasunyatan sing owahan dumadi amarga cahya kanggo faktor alam, banjur, assuming sing ciri utama lingkungan tetep panggah, katon yen wujud katon kira-kira ing frekuensi pancet. Kasunyatan iki bisa Applied ing sinau saka filogeni - analisis kekerabatan lan asal saka taxa beda, kalebu wong. Ing sambungan karo imbuhan iki ing "bisu gen" pengacara kanggo peneliti minangka "jam molekul." teori uga adhedhasar kasunyatan sing paling saka owah-owahan sing netral. tingkat saka klempakan ing gene tartamtu banget utawa rampung sawijining pengaruh saka seleksi alam. Minangka asil mutasi dadi pancet liwat suwene. Nanging, kanggo macem-macem gen kakiyatan bakal duwe.

Wusananipun

Sinau saka mekanisme saka kedadeyan, pembangunan luwih saka rearrangements ing asam deoxyribonucleic mitokondria, kang diowahi kanggo turunane liwat baris bayen, lan ing Y-kromosom, liwati saka rama, iki digunakake digunakake dina iki cukup ing biologi evolusi. Diklumpukake, analisa lan bahan systematized, asil panaliten sing digunakake ing studi asal saka macem-macem bangsa lan balapan. Wigati sing Alexa menyang reconstruction saka tatanan biologi lan pembangunan manungsa.