Penyakit Gierke kang: nimbulaké gejala, perawatan

panyimpenan glikogen penyakit jinis 1 Pisanan ing 1929 Gierke. Penyakit occurs ing siji metu saka rong atus ewu bayi. Patologi mengaruhi merata loro lanang lan wadon. Sabanjure, nimbang carane catetan penyakit Gierke kang, kang apa therapy digunakake.

Ringkesan

Senadyan deteksi relatif awal, mung ing 1952, Corey kapasang enzim kekurangan. patologi Pusaka punika autosomal recessive. sindrom Gierke - a penyakit marang kang sel ati, lan tubulus convoluted saka ginjel kapenuhan glikogen. Nanging, cadangan iki ora kasedhiya. Iki dituduhake dening anané hypoglycemia, lan Tambah ing konsentrasi getih glukosa kanggo nanggepi glukagon lan epinefrin. sindrom Gierke kang - penyakit diiringi hyperlipemia lan ketosis. fitur sing karakteristik saka negara awak ing kurang saka karbohidrat. Ing ati, tissue usus, ginjel ana kegiatan kurang saka glukosa-6-phosphatase (utawa ora ing kabeh).

Sing mesthi wae saka penyakit

Carane iku sindrom Gierke kang? Penyakit iki disebabaké déning cacat ing sistem enzim ati. Iku dadi glukosa, glukosa-6-fosfat. Nalika cacat minangka gluconeogenesis Broken lan glikogenolisis. Iki, ing siji, provokes hypertriglyceridemia lan hiperurisemia, laktat acidosis. Klempakan glikogen ati ana.

Glikogen Storage penyakit Koleksi aku: biokimia

Sistem enzim sing ngowahi glukosa dadi glukosa-6-fosfat, saliyane awake, ana isih paling papat bagean seng rodho cilik. Iki kalebu, ing tartamtu, kalebu peraturan Ca2 (+) - naleni senyawa protein translocase (protein transporter). Sistem ngandhut T3, T2, T1, njupuk pepindahan glukosa, fosfat lan glukosa-6-fosfat liwat mèmbran retikulum endoplasmic. Ana podho tartamtu ing jinis sing wis penyakit Gierke kang. Clinic glycogenosis Ib lan Egy iku padha, ing sambungan iki, kanggo konfirmasi diagnosis lan netepake kekurangan enzim pas dileksanakake a biopsi ati. Uga nyelidiki kegiatan saka glukosa-6-phosphatase. Bentenipun ing Clinical kawujudan antarane jinis glycogenosis Egy lan Ib wis nyatet yen neutropenia pancet utawa dilut pisanan. Ing kasus abot, iku wiwit berkembang agranulocytosis. Neutropenia diiringi jawat saka monocytes lan neutrophils. Ing gati, iku wis nambah tentrem ing infèksi Candida lan staph. Kanggo sawetara patients ana inflammation ing isine weteng, padha Crohn iku penyakit.

pratandha saka patologi

Kaping kabeh iku kudu bilih ing bayi, bayi lan bocah-bocah lawas beda manifested penyakit Gierke kang. Gejala bakal muncul ing wangun pasa hypoglycemia. Nanging, ing paling kasus sing patologi ditularake. Iki amarga kasunyatan sing bayi sing panganan asring cukup lan jumlah optimal saka glukosa. Glikogen Storage penyakit Koleksi aku (Photos kasus bisa ditemokake ing buku referensi medical) asring didiagnosis sawise lair sawetara sasi mengko. Anak ing kasus iki dicethakaké hepatomegaly lan nggedhekake weteng. mriyang Low-bahan lan dyspnea tanpa pratandha saka infèksi uga ngancani penyakit Gierke. Alasan sing terakhir - acidosis laktat amarga produksi boten cecek glukosa lan hypoglycemia. Karo turu wengi dawa lan ana sing nambah interval wektu antarane feedings. Sanalika ditandhani gejala hypoglycemia. dadi lan keruwetan mboko sithik nambah, kang, ing siji, ndadékaké kanggo metabolis kelainan kayata sistemik.

efek

Yen ditambani, ditandhani owahan ing katon ing anak. Ing tartamtu, sing otot lan Balung kodho karakteristik, pembangunan fisik alon lan wutah. Ana uga celengan lemak ing kulit. anak wiwit muni kaya sabar sing wis sindrom Cushing kang. Durung ditandhani kerusuhan ing pangembangan sosial skills lan kognitif, yen otak ora rusak dening serangan hipoglikemik bola. Yen pasa hypoglycemia isih lan anak ora nampa jumlah required saka karbohidrat, wektu tundha ing pembangunan fisik lan wutah dadi béda. Ing sawetara kasus, anak karo jinis Aku gipoglikenozom mati amarga hipertensi pulmonalis. Ing cilik saka nglanggar saka fungsi trombosit diamati mimisan ambalan utawa getihen sawise dental utawa liyane surgery. Ana wis kerusuhan ing doyo serep lan pengumpulan trombosit. Uga kaganggu ADP release kanggo nanggepi kontak karo kolagen lan epinefrin. kerusuhan metabolis sistemik ngawinang thrombocytopathy sing katon sawise perawatan. Tambah ultrasonik taped ngenani babagan ginjel lan urography ekskresi. Paling patients ora kelakon kelainan ngenani babagan ginjel. Punika nyatet mung nambah tingkat filtrasi glomerular. Ing kasus paling abot sing diiringi tubulopathy karo glucosuria, hypokalemia, lan phosphaturia aminoaciduria (padha Sindrom Fanconi). Ing sawetara kasus, remaja ngrayakake albuminuria. wong enom wis diamati Gagal proteinuria abot ngenani babagan ginjel, paningkatan tekanan lan nyuda ing bun reresik, kang amarga fibrosis interstitial lan glomerulosclerosis karakter segmental fokus. Kabeh kelainan iki provoke ngenani babagan ginjel penyakit. Ukuran limpa tetep ing sawetara normal.

adenoma ati

Padha kelakon ing akeh patients kanggo macem-macem alasan. Minangka aturan, padha katon antarane abad 10 kanggo 30 taun. Padha bisa nuwuhake bebaya, bisa getihen menyang adenoma. pendidikan Scintigram iki presented minangka wilayah saka suda klempakan saka isotop ing. ultrasonik digunakake kanggo ndeteksi adenomas. Ing cilik saka anggepan ganase nggunakake MRI lan CT luwih informatif. Padha ngijini sampeyan kanggo nglacak pepindahan wates sing ditetepaké tatanan saka ukuran cilik kanggo luwih gedhe sudhut cekap burem. Mangkono dianjurake Takeran mesti saka tingkat serum alpha-fetoprotein (kanker ati sel panandha).

Diagnosis: sinau prentah

Patients diukur tingkat asam urat, lactate, glukosa, enzim ati pasa. Ing bayi lan neonates ing konsentrasi glukosa getih sawise 3-4 jam pasa suda kanggo 2.2 mmol / liter utawa luwih; dadi luwih saka patang jam, ing konsentrasi meh tansah kurang saka 1.1 mmol / liter. Hypoglycemia diiringi Tambah pinunjul ing lactate lan metabolic acidosis. Serum biasane mendhung utawa katon kaya susu amarga konsentrasi dhuwur banget saka triglycerides lan tingkat kolesterol tambah arep. Uga diamati penambahan ALT (alanine aminotransferase) lan AST (aspartaminotransferazy), hiperurisemia.

testing provokasi

Kanggo mbedakake antarane jinis aku saka glycogenosis liyane lan netepake akurat saka kekurangan enzim ing bayi lan bocah-bocah lawas tingkat metabolit (asam free lemak, glukosa, asam urat, lactate, badan keton), hormon (sth (hormon somatotropic), kortisol, adrenaline diukur, glukagon , insulin) lan glukosa sawise pasa. sinau wis digawa metu ing pola tartamtu. anak nemu glukosa (1.75 g / kg) mlebu. Banjur saben 1-2 jam getih dijupuk. Ing konsentrasi glukosa ing ngisor iki diukur kanthi cepet. analisis pungkasan dijupuk ora luwih saka enem jam sawise ingestion saka glukosa utawa nalika isi wis melorot kanggo 2.2 mmol / liter. Ngawontenaken test provokatif karo glukagon.

pasinaon khusus

Sak biopsies ati sing dileksanakake. Uga nyelidiki glikogen: isine wis banget tambah, nanging struktur punika ing sawetara normal. pangukuran aktif glukosa-6-phosphatase numpes lan kabèh microsomes ati. Dekne dening pembekuan bola lan thawing biopata. Ing latar mburi panyimpenan glikogen jinis penyakit kegiatan Egy ora ditemtokake ing rusak, ing kabèh utawa microsomes ing jinis Ib - iku normal ing kawitan lan ing liya mesti suda utawa absen.

penyakit Gierke kang: Perawatan

Nalika glikogen jinis penyakit panyimpenan aku metabolis kelainan gadhah produksi boten cecek glukosa katon sawise mangan a jam sawetara mengko. Kanggo keluwen ingkang dipun danguaken kelainan intensified Ngartekno. Ing gati, ing perawatan saka patologi wis suda kanggo liyane Kerep nyusoni. Ing goal saka therapy iku kanggo nyegah isi glukosa irungnya ngisor 4.2 mmol / liter. Iki batesan kang stimulates ing metune saka hormon kontrisulyarnyh. Yen bocah nemu glukosa cekap pas wektune, ana nyuda ing ukuran ati. paramèter Laboratory ing wektu sing padha cedhak normal, lan pembangunan psychomotor lan wutah owah, getihen katon.