Xeroderma pigmentosum: nimbulaké gejala, gambaran lan ciri saka perawatan

Dina iki, katon wong kang main peran pinunjul. Nanging, sayangé, mengkono sing kadhangkala awak gagal, lan soko ing awak wiwit dienggo rampung kaya ngirim. Iku masalah iki, kang mengaruhi katon wong iku pigmentosum xeroderma. Apa iki penyakit lan kabeh penting kuwi bab penyakit - iki lan bakal terus iku.

terminologi

Kaping pisanan, kita kudu ngerti apa iku. Dadi, xeroderma pigmentosum - sawijining panyakit saka kulit, kang turun temurun. Ing kasus iki, kulit manungsa hypersensitive suryo srengenge. Ing sambungan karo iki, ing kondisi saiki sabar asring dhokter disebut precancerous. Yen kita pirembagan ing syarat-syarat medical, patologi iki - iku sawijining penyakit retsesivnoe DNA autosomal nalika sel piyambak ora bisa ndandani kesenjangan utawa ngilangi ing molekul.

Apa maning sing perlu ngerti bab diagnosa "xeroderma pigmentosum"? mode warisan, minangka wis ngandika ndhuwur, retsesivny autosomal. Nanging, ilmuwan Wigati sing uga autosomal unggul, nanging uga sebagéyan disambung menyang kromosom jinis.

Sawetara statistik lan ciri

Yen kita pirembagan babagan negara berkembang, xeroderma pigmentosum kepethuk wong saben 1 yuta jiwa. Nanging, ing China tokoh akeh sing luwih dhuwur - 1 sabar per 100 èwu jiwa. Peneliti uga nggawa metu wangun iki penyakit ditondoi utamané kanggo komunitas gerbang, kelompok, sing dadi-disebut isolat, kawangun dening kapercayan khusus (contone, komunitas-komunitas religius). Uga, masalah iki turun temurun lan liwati saka tiyang sepah kanggo anak. Doctors ngomong sing iki penyakit uga asring dumadi ing cilik saka anane saka sederek getih cedhak.

Munculé penyakit

Apa xeroderma pigmentosum? Ing kulit wong saiki pigmen khusus. Iki kabeh mengkono minangka asil saka cahya kanggo ultraviolet radiation ing kulit sabar. Nanging menawa enzim karya spesifik sehat sing nyegah dumadiné data panggonan, ing patients iki, lagi ora aktif. Kabeh fault - mutasi ing protein sing tanggung jawab kanggo Recovery tissue sawise impact kuwi. sel mutated mboko sithik nglumpukake ing awak, kang nyebabake kanker kulit. Kejabi ultraviolet radiation, iku kudu nyatet, kulit kang sabar uga cukup sensitif radiological lan (ionizing) radiation.

About jinis penyakit

Aku uga bakal kaya Wigati sing ana macem-macem jinis xeroderma pigmentosum. A total pitu sepi, lan padha beda-beda letters: A, B, C, D, E, F, G. Saben jinis data diutus menyang gene mutant tartamtu. Utamané minangka beda sing isih sinau dening ilmuwan. Tambahan nyedhiakke jinis kawolu - pigmentosa kserodermoid Jung. Nanging, aku kudu ngomong sing ing kasus iki ing kekurangan utami lan ora dikenal.

gejala

Aku kudu ngomong sing ing lair saka kulit xeroderma pigmentosum ora didiagnosis. Babies sing lair normal, ora ana kawujudan ekstra ing kulit. Gejala pisanan miwiti kedaden sak wektu 3 sasi - 3 taun, nanging bisa lan sadurungé utawa luwih miwiti proses, gumantung ing Potensi saka radiation ultraviolet. Gejala pisanan, kang catetan piyambak ing anak:

• mata mbanyu;
• photophobia;
• bisa Conjunctivitis;
• penyakit bisa mujudaké dhiri photodermatitis.

Ing awak anak ana panggonan kaya moles utawa freckles. Mboko sithik, sing nomer mundhak. Iki amarga pangolahan kelainan pigmen. gejala, kang banjur wiwiti katon:

1. Telangiectasia, IE prau kulit dilate.
2. Iku bisa uga hyperkeratosis, nalika sel dibagi banget cepet, lan pangolahan desquamation isin. Akibate, iku bisa kelakon kulit actinic.
3. Tambah dryness saka kulit.

Gambar Clinical

Miturut kulit genetik penyakit sing penyakit: xeroderma pigmentosum, melasma maju retikuler, Peak melasma sing, ing kasunyatan, iku penyakit sing padha. Gambar Clinical dipérang dadi telung jinis utama:

1. Natoni. Ing kulit kapapar katon panggonan kaya freckles. Mboko sithik ana timbangan, padha lentigo.
2. tataran Giperkeraticheskaya. Ing kulit sing gantian kawangun cilik saka kelompok-kelompok saka freckles, flakes, unsur jinis lentigo. Kabèh ngelingaken Gambar dermatitis radiation nemen. Kadhangkala ana uga pendidikan warty. Kabeh owahan atrophic iki mboko sithik deplete irung hryaschik, kuping, orifices alam bisa deformed. Uga ing tataran iki iku bisa baldness, mundhut saka lashes. kornéa sing bisa dadi mendhung, ana photophobia, lan lacrimation.
3. Ing tataran pungkasan saka masalah kanker dadi luar negeri. Ing kulit ana loro tumor entheng lan nuwuhake bebaya.

fitur neurologikal

About siji ing limang patients karo diagnosa saka normal neurologikal sing diamati. Uga retardation mental, areflexia (ora Renungan). Sampeyan uga penting kanggo Wigati sing xeroderma pigmentosum asring fraught karo penyakit kuwi:

• sindrom Reed kang, nalika kalem mudhun wutah saka balung, tengkorak wis suda, ana pembangunan fisik lan mental tundha.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone nalika irregularities ing sistem gemeter manifested karo kawujudan kulit.

Sing nimbulaké penyakit

Apa sampeyan kudu ngerti babagan masalah kayata xeroderma pigmentosum? Nimbulaké gejala penyakit? Yen kawujudan saka penyakit kabeh cetha, banjur iku wektu kanggo mangerteni apa persis micu menehi tampilan. Minangka wis dadi cetha, iku mutasi gen khusus, nalika durjana iku sawijining gene autosomal sing wis liwati saka tuwane. Uga ing sel sabar kakurangan enzim UV-endonuclease uga kurang polymerase RNA. Peneliti uga ngomong yèn panyebab patologi uga Tambah ing lingkungan manungsa porphyrins enzim khusus alam, kang ngrugekake mengaruhi kulit.

mrekso

Relevansi xeroderma pigmentosum kanggo dina iki cukup dhuwur. Sawise kabeh, liyane lan liyane wong sing nyoba mbukak kanggo srengenge liyane asring, iku ora wedi saka cahya sinar UV. Lan iku salah. Malah yen wong lan ora ngancem penyakit, kulit apik minimally mbabarake radiation solar aktif. Carane iku bisa kanggo ndeteksi penyakit iki?

• ujian saka kulit nggunakake monochromator, alat khusus, kang nemtokake tingkat sensitivitas saka kulit.
• Langkah sabanjure - biopsi a. Ing kasus iki, partikel sing nyelidiki tumors ing kulit kang sabar.
• conto Tissue dijupuk sak dhuwur biopsi nyelidiki.

masalah perawatan

Yen sabar didiagnosis perawatan "xeroderma pigmentosum" sabar - iki penting banget. Contone, wong bakal kudu strictly tindakake pandhuan ing dhokter kang:

• Sampeyan perlu kanggo ngunjungi dermatologist.
• Ing orane tumrap sekolah awal aktif digunakake antimalarials (contone, "delagil" utawa "Rezohin") kang ngurangi sensitivitas saka kulit kanggo cahya.
• Iku lampu kanggo vitamin kanggo ndhukung awak. Ing kasus kaya mengkono iku perlu kanggo njupuk asam nicotinic (vitamin PP), kang kulit sensitip (vitamin A iku), uga vitamins Komplek saka klompok B.
• Yen flakes scaly kulit sing kawangun, padha kudu diproses lenga jebad, kang adhedhasar ana kortikosteroid.
• Yen ana warts ing kulit, sampeyan duwe aplikasi ointment karo cytostatics, tugas utama - kanggo nyegah sel divisi luwih.
• Sok-sok, patients kudu ngombe Antihistamines, ing tembung liyane, agen antiallergic, contone, "Tavegil" utawa "Suprastin" utawa desensitizing agen sing attenuate reaksi alergi.
• Karo efek aktif ing kulit sabar, contone, ing mangsa panas, sing sabar diwènèhaké krim UV protèktif utawa sprays.
• Yen ana ancaman kanggo tatanan saka tumors, sabar kudu pangguna ora mung ing oncologist, nanging uga periodik periksa klompok specialists liyane: dermatologist, lan keturunan lan neurologist a.
• Neoplasma saka kulit, malah warty, kanggo dibusak surgically.