Sindrom Hurler kang: Panyebab, Perawatan lan Picture

Mucopolysaccharidosis - jeneng umum saka sawetara penyakit langka sing genetik ing asal. Patologi develops amarga lack of ing awak saka enzim tartamtu sing bantuan break mudhun lemak lan karbohidrat menyang molekul prasaja. Artikel punika namung mbahas mucopolysaccharidosis ngetik 1 - sindrom Hurler.

alasan

penyakit diturunake ing proses recessive autosomal. Develops amarga penyimpangan ngganti mucopolysaccharides.

patogenesis

Mucopolysaccharidosis hubungane kanggo supaya disebut-penyakit panyimpenan lysosomal. Minangka asil kurang saka enzim lysosomal punika protein angel glycosaminoglycans. Padha nglumpukake ing jaringan lan organ, disrupting awak lan sistem sawijining. Ing Panggonan pisanan ana ing balung kang asor lan pembangunan fisik telat.

njaba pratandha lan gejala

Gejala penyakit manifested ing wangun cacat balung, panyambung, jaringan cartilaginous. Utama fitur - retardation wutah. Iki gejala bisa dideteksi sadurunge wong, biasane ing pungkasan taun pisanan gesang, kang dadi cetha yen anak wis stunted.

Mucopolysaccharidosis uga bisa nganggep, ningali fitur rai coarse. Ing patients karo basa gedhe, gipertelozirm (kakehan jarak antarane organ dipasangake, ing kasus iki antarane mata), kuping deformed, overhangs bathuk, untu mlengkung.

Gejala kalebu mucopolysaccharidosis ewah-ewahan bentuk thorax, ditulis kyphosis kang utomo thoracolumbar. Addie-sinar x bisa dideteksi ossification durung wayahe occipito-parietal kelainan suture ossification tanpa inti.

Ing kasus paling, penyakit diiringi mobilitas winates saka joints, hernias weteng, hepatosplenomegaly (nggedhekake ati lan limpa amarga pangolahan patologi sing kelakon minangka asil saka penyakit).

Ing bagean Neurology ditandhani retardation motor lan hypotonia. Uga, nalika ana weakening saka mucopolysaccharidosis pangrungu lan nyuda saka Intelligence nganti dimensia abot. Amarga organ internal rusak Balung sistemik maju uga ngalami kerusuhan ing werna-werna derajat.

jinis mucopolysaccharidosis

Ana sawetara jinis penyakit sing beda-beda keruwetan owahan balung lan kelainan psyche:

• Aku - sindrom Hurler.
• sindrom Gunter (Kerja) - II.
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Morquio sindrom.
• sindrom Maroto - - VI Lamy.
• VII - sindrom Sly.

Divisi ing laku medical saka werna-werna negara uga beda-beda. Ing jinis V biasane diisolasi sindrom Scheie. Ing Amérika punika mukopolisaridozami lara dibagi dening keruwetan gejala tipe ingkang kawiwitan, lan ana telu fenotipe: sindrom Hurler, sindrom Scheie, lan ing antarané sindrom Hurler - Sheye (kalebu Hurler angel, Sheye - paling gampang).

sindrom Hurler

Iki wangun ana luwih kerep tinimbang liyane, lan wis diterangake sadurunge syndromes liyane. Kajaba iku, ing Gambar Clinical sing paling warni lan khas kabeh jinis mucopolysaccharidosis.

sindrom Hurler kang disebabake dening pusaka recessive autosomal. Jinis penyakit ditondoi dening kemajuan banget kanthi cepet. Senadyan ing Kasunyatan bilih jinis pisanan iku padha karo mucopolysaccharidosis kapindho (Gunther, utawa Kerja), arupa penyakit sing Komplek. Kanggo pisanan wangun iki diterangake ing 1919 dening Gertrud Hurler (lan Mulane jeneng sing bener - sindrom Hurler, Hurler ora). Frekuensi saka kedadeyan - siji cilik saka 20-25 ewu wong, lan ing paling kasus tuwane saka anak sing magepokan yakuwi getih. Dadi yen sampeyan didiagnosis "Hurler sindrom", alasan kudu katon ing tingkat genetik. Gejala bakal muncul meh langsung sawise lair, lan menyang Gambar Clinical rong taun wis kebak ditulis.

sindrom Hurler kang - manifestation klasik saka penyakit. Minangka penyakit slows mudhun wutah, dituduhake ing opacity nyoto saka kornea, ing njerone irung getih prau kebanjiran. Ing wangun saka penyakit ing X-ray bisa dideteksi expansion Sella, shortening lan extension saka balung dawa, hypoplasia vertebral, lan ketajaman saka wilayah bangkekan (supaya disebut-iwak vertebrae), ing ewah-ewahan bentuk vertebral column (patients nandhang sangsara thoracolumbar kyphosis utomo lan lordosis). Mulai patologi saka sistem jantung - arteri koroner clogged beda-beda klep, myocardium, endocardium, jantung mundak akeh ing ukuran.

hydrocephalus ditandhani, sabab kang celengan saka mucopolysaccharides ing tulang belakang. Ditetepake foci saka demyelination. Mucopolysaccharides uga setor ing ati, limpa, epitelium tubular ngenani babagan ginjel; retina, sclera, kornea saka mripat; sel-sel saraf, balung nom.

Anak sing lair karo katon karakteristik - padha duwe banget aneh, fitur rai coarse, kang kok jeneng mukopolisaharoidozov liyane - gargoilizm (saka tembung "Gargoyle" - tokoh Fantastic karo fitur rai mboten umum), kalebu sing dadi-disebut, lan sindrom Hurler. Photos, kang nuduhake patients cetha nggambaraken distorsi aneh saka fitur rai anak. Iki anak diganti tengkorak - iku njupuk wujud ing bagéyan saka prau, ana sing dadi-disebut scaphocephaly, sunken irung, lambé nglukis, basa gedhe, bathuk tajem, gulu cendhak lan rai expression karakteristik. Lahiriah, iku katon nemen kaya cara nggambarake Gargoyles mitologi.

Uga, padha shortened dodo, igo ngisor protrude, ana pratandha saka kyphosis, ing joints (utamané ing driji lan elbows) sing aktif, uga inguinal lan umbilical hernia. Kuku bisa ndarbeni jenis kaca tingal watch, rambute dadi hard lan garing, swara - kurang lan husky. Peluang pangrungon mundhut utawa malah budheg. Patients asring nandhang sangsara saka waos bosok, kang nimbulaké Sindrom Hurler.

Gejala kalebu panyakit sistem ambegan, amarga bayi iki AMBEGAN dening tutuk, kang muncul adenoids, iku rawan kanggo infèksi virus. Swara wektu, kang dikembangaké karakteristik saka Mucopolysaccharidosis masalah karo ati lan limpa (amarga tambah weteng), dimensia.

Wutah tetep undersized. Amarga sumelang salah lan deformities kang utomo, patients pindhah ing sikil mbengkongaken, ing tiptoe.

sindrom Hurler duwe karakter mbebayakake maju, supaya patients cacat ana arang banget cepet. Akeh ora urip malah 10 taun.

mrekso

sabar kudu tumindak pasinaon genetik Clinical, radiological, biokimia, sarasilah lan molekul. Diagnosis digawe ing Clinical kawujudan saka penyakit, adhedhasar studi X-ray lan analisis saka cipratan, kang ditemtokake dening kegiatan enzim lan ekskresi saka glycosaminoglycans.

perawatan saka mucopolysaccharidosis

Yen sabar didiagnosis "sindrom Hurler" perawatan melu maneh gejala. sabar wis diamati ing ortopedi Komplek, bedah, Pediatrina, otolaryngologist, a neurosurgeon, neurolog lan keturunan. Patients ngalami koreksi orthopedic saka kelainan ing sistem musculoskeletal, mbusak hernia dianggep seneng pinanggih ing patients iki virus penyakit, pangrungu mundhut, otitis, sinusitis. Uga tumiba ing pengawasan saka sistem jantung.

obatan hormonal Used sing sementara nambah kawontenan sabar:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Kajaba iku, sabar nuduhake vitamin A, dextran 70, kang sementara nambah kawontenan sabar. dandan short-term menehi ancang-ancang transfusi plasma getih.

sindrom Hurler nalika pasien bisa diutus kanggo Fisioterapi: elektroforesis lidazy ing wilayah saka joints magepokan, sundhukan laser, Magnetik therapy, siram paraffin. Uga, patients disaranaké kanggo melu ing fisik therapy, pakaryan kang mengaruhi joints lan utomo. Good asil asring menehi pijet.

Wiwit patients sindrom Hurler rentan kanggo penyakit ambegan, kudu pas wektune dileksanakake foci infèksi sanation ing tutuk lan nasopharynx.

Kanggo perawatan saka mucopolysaccharidosis jinis 1 asring dileksanakake surgery - cangkokan lan koreksi saka penyakit jantung valvular lan entrapment syaraf corneal. Ing laku internasional, saliyane kanggo perawatan obatan gejala, Fisioterapi utawa nggunakake surgery therapy enzim lan gagang transplantasi sèl.

Yen perlu, sing sabar digawa gryzheissecheniya, adenoidectomy, operasi antiglaucomatous, tracheostomy, joints hip prosthetic, Shunt hydrocephalus, etc ..

Outlook

ramalan iku kurang apik kanggo sindrom Hurler lan wangun liya sing duwe mucopolysaccharidosis. sindrom Hurler ditondoi dening ora kentekan niat paling. owah-owahan Balung saka taun kanggo taun Tambah, minangka asil saka organ lan sistem sing tundhuk liyane Pelanggaran wujud. Yen bocah mati amargi pneumonia ing umur awal, dening 7-12 taun iku nduweni daya fisik lan dipatèni mental. Kanggo remaja unit urip.

Nyegah

Nyegah penyakit punika mokal. Nanging sampeyan bisa ndeteksi ing tahap awal - diagnosis nalika nursing. Kanggo nindakake iki, analisis sel Ingsoen kanggo kurang enzim (ing cilik saka kasil positif saka kandhutan aborsi dianjurake).

Amarga diagnosis awal lan perawatan pas wektune kang dikembangaké komprèsi sumsum balung mburi bisa nyegah karusakan permanen kanggo syaraf. wajib ing penyuluhan medical lan genetik kanggo Nyegah.

cuaca perawatan

Senadyan sing kangelan ing syarat-syarat ing perawatan saka sindrom Hurler, ing 20 taun pungkasan ing akèh negara berkembang, transplantasi sumsum balung mburi, kang Ngartekno mbenakake kualitas gesang patients. Luwih saka 10 taun digunakake therapy panggantos obatan kanggo perawatan kabeh Wangun mucopolysaccharidosis ora neurologikal.