Sindrom Apert kang - kelainan genetis Komplek

sindrom Apert kang - penyakit langka, kang piyambak mujudaken ing salah siji saka 20,000 bayi. Iki kelainan genetis komplèks sing ditondoi dening owah-owahan ing wangun saka tengkorak amarga sinostozirovaniya durung wayahe (overgrowth) saka sutures cranial, lan ora normal pang, yaiku syndactyly simetris saka tangan lan sikil (ananging lengkap utawa sebagean saka tetanggan driji tangan utawa sikil).

Kanggo pisanan patologi iki nuduhake dhokter French Apert ing 1906, nonton sangang bayi seng di tuduh saka gadhah penyakit genetis. Apert ketemu fitur karakteristik sawijining, lan diterangake sindrom iki.

sindrom Apert: nimbulaké

sindrom Apert, nimbulaké kang isih dingerteni, bisa dipun warisaken. sindrom Apert kadhangkala asil saka kasunyatan sing sak meteng ibune ing akal nandhang infèksi: rubella, influenza, meningitis, tuberkolosis , utawa mepe X-ray.

sindrom Apert: Clinical kawujudan

Ing patients karo sindrom Apert, penyimpangan saka tengkorak lan sawetara gejala gejala:

• "Tower" tengkorak - wutah sirah utamané ing dhuwur;
• dhuwur lan penting bathuk, kuping gedhe;
• flattened bridge njerone irung;
• mata jero-pesawat lan sudhut-pesawat;
• amarga kanggo pangembangan Sockets warata pucheglazija;
• asring Sumbing roso - "Sumbing roso";
• fusi saka driji ing tangan lan sikil, ing wilayah ing pundak, elbows;
• pangembangan kaku ing joints gedhe;
• stunted pembangunan fisik lan mental;
• dwarfism kerep diamati, bisa mundhut saka pangrungon, anus imperforate, penyimpangan ing struktur saka pankreas lan ginjel;
• owah-owahan patologi mata karo cataract, strabismus, Nystagmus, ptosis.

Diagnosa saka sindrom Apert pisanan digawa metu ing tampilan pasien. Sabanjure, sabar dipun sinaoni kanthi saka testing genetik.

sindrom Apert: foto kang sabar

Presented ing gambar artikel punika talking paling bab wangun external kang sabar.

sindrom Apert: Perawatan

sindrom Apert perawatan tartamtu ana, nanging bantuan bedhah perlu kanggo Nyegah lan koreksi saka cacat fisik lan mental retardation. Pet operasi ing nutup lapisan koroner relief meksa intracranial uga dibutuhake lan melu-melu bedhah orthodontic.

operasi bedhah hereinafter sing dimaksudaké kanggo mbentuk driji ing extremities ndhuwur lan ngisor. Kerep ana nggabung driji indeks, tengah lan ring amarga jaringan lunak lan malah balung. Bedah kanggo nindakake operasi ing misahake saka driji saka saben liyane lan nambah fungsi.

Perawatan lagi digawa metu mung liwat pendekatan terpadu. Tim Doctors sing surgery craniofacial, bedhah saraf, ENT, keturunan, bedah, dentist, bedah, Orthodontist, sing nyedhiyani pitulungan ing proses pas wektune.

Operasi sing nggawe urip luwih gampang kanggo patients karo sindrom Apert, ngidini kanggo mbukak kabisan fisik lan mental, ndarbeni katon normal, kanggo nambah kualitas urip lan bisa dikenali ing masyarakat.