Sindrom Aicardi: gambaran, diagnosa, lazim.

Sindrom Aicardi - langka penyakit nurun kang, kang manifests anané corpus callosum, tekane leloro epilepsi owahan ing fundus ing. Kajaba iku, patients wis telat pembangunan mental lan fisik lan nglanggar struktur balung rai tengkorak.

crita

Ing 60 taun saka neurologist Prancis abad rong puloh Zhan Aykardi diterangake Welasan kasus penyakit iki. Ana referensi sadurungé kanggo wong-wong mau ing sastra medical, nanging banjur padha diarani minangka kawujudan saka infèksi cacat. Pitung taun sawise penerbit saka ngigit wis ngenalaken unit nosological anyar - sindrom Aicardi.

Nanging sinau saka penyakit wis terus, nomer gejala, lan malah ditambahi, cabang anyar metu. Contone, Aicardi-Hauterivian sindrom sing manifests encephalopathy karo dasar calcification ganglia lan leukodystrophy.

lazim

Wiwit resmi pangenalan Neurologists sindrom Aicardi sawijining ketemu limang atus kaping. Paling patients urip ing Jepang lan negara-negara Asia liyane. Miturut peneliti Swiss, kedadean sing ora dikarepke saka penyakit - 15 kasus per atus ewu anak. Sayange, statistik kamungkinan kanggo ngremehake ombone saka menehi, minangka mayoritas patients tetep unexplored.

penyakit develops ing bocah-bocah wadon. Lan Doctors pracaya iku sabab saka paling kasus tundha pembangunan psycho-psikologi lan kejang infantile.

génétika

Aicardi sindrom - a penyakit jinis-disambung, gene risak dumunung ing kromosom X. Kedhaftar telung kasus kang lanang sindrom Klinefelter duwe gejala. Kanggo anak lanang karo genotip normal penyakit XY bejat.

Kasus saka munculé penyakit iki arupa asil saka mutasi kala-kala. Sing, sadurunge proband kulawarga iki ora ditemokaké kasus sindrom Aicardi. Transfer gene risak saka ibu marang anak iku dipercaya. Resiko yen anak kang kaping bakal lair karo penyakit iki cilik lan kurang saka siji persen.

Yen kita aplikasi hukum Mendel, sing saperangan wis duwe anak karo penyakit iki, sampeyan duwe opsi ing ngisor iki:

• boy mati;
• girl sehat (33%);
• boy sehat (33%);
• girl lara (33%).

Sing nimbulaké penyakit sing saiki dingerteni, riset Lagi.

gending anatomi

Ilmuwan lan Doctors nggunakake macem-macem cara kanggo nyetel sindrom Aicardi. Photo otak magnetik résonansi - salah siji sing paling umum, nanging kanggo nimbang kabèh Gambar bisa mung ing autopsy. Sajrone sinau saka otak bisa ndeteksi kaping normal pembangunan tabung syaraf:

• anané lengkap utawa sebagean saka callosum corpus;
• ngganti ing posisi saka corteks serebral;
• posisi normal ing convolutions;
• cysts karo isi serous.

ujian mikroskopik marang irregularities ing struktur sèl saka wilayah sing magepokan. Ing fundus uga saiki owah-owahan karakteristik kayata thinning saka tissue, ngurangi nomer prau getih lan pigmen, nanging cones wutah lan kesatuan.

Clinic

Carane bisa katon anak sindrom Aicardi? Gejala sing ora cukup tartamtu ing wiwitan mula, awit anak lair ing istilah, bawok lan katon sehat. Nganti telung sasi bayi berkembang ora nunjukake gejala klinis, banjur ana tekane leloro. Lagi ana ing wangun serial retropulsivnyh simetris kejang clonic-tonic saka perangan awak. Ing kasus paling iki isih nggabungake Otot kejang flexor infantile. Ing kasus langka, penyakit occurs ing debut ing sasi kapisan urip. tekane leloro epilepsi sing ora dipotong pengobatan.

Ing status neurologikal bocah iki, nyuda ukuran tengkorak, suda otot Nada, nanging siji-sisi reflexes disinhibition utawa, Kosok baline, paresis lan paralysis. Kajaba iku, setengah saka patients duwe normal Balung: agenesis utawa anané saka Iga vertebral. Iki ndadékaké kanggo owah-owahan scoliosis dedeg piadeg abot.

mrekso

Saiki, ana tes dipercaya sing bisa bantuan ngenali sindrom Aicardi. diagnosa genetik Prenatal ing tataran ora bisa, minangka gene tanggung jawab kanggo pangembangan penyakit iki durung dicethakaké.

Neurologist bisa milih sinau sing bakal ngenali gejala tartamtu. Iki kalebu:

• pengawasan;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• Magnetik resonansi imaging;
• sinar-X kang utomo.

Iki ngidini sampeyan kanggo ndeteksi anané saka callosum corpus lan bejat saka simetri saka hemisfer utek, ing ngarsane cysts.