Penyakit Tay-Sachs. A penyakit nurun kang langka

penyakit Tay-Sachs - a penyakit sing diturunake, wis ditondoi dening pembangunan banget kanthi cepet saka rusak sistem gemeter, lan otak anak kang.

penyakit iki pisanan diterangake dening keturunan Inggris Warren Tay lan neurologist Amérika Bernard Sach ing abad XIX. Iki ilmuwan pinunjul wis digawe kontribusi invaluable kanggo nyinaoni penyakit iki. penyakit Tay-Sachs - penyakit langka. Dangu dipuntandhang menyang tartamtu ètnis. Asring penyakit iki nandhang pedunung Quebec lan Louisiana Perancis ing Kanada, uga wong-wong Yahudi sing manggon ing Eropah Wétan. Umumé, ing donya insidensi penyakit 1: 250.000.

Sing nimbulaké penyakit

penyakit Tay-Sachs ana ing manungsa sing marisi gene mutant saka wong tuwane. Ing kasus ngendi operator gene iku mung salah siji saka tuwane, anak uga ora lara. Nanging, ing siji, dadi operator penyakit ing 50% kasus.

Ing ngarsane saka gene dipunéwahi awak manungsa suspends produksi saka ensim tartamtu - hexosaminidase A, kang tanggung jawab kanggo pisah saka lipid Komplek alam ing sel (gangliosides). Niru bahan kimia iki saka awak ora bisa. klempakan ndadékaké kanggo Watesan ing otak lan saraf karusakan sel. Iki bakal nimbulaké penyakit Tay-Sachs. Photos of kasus bisa katon ing artikel iki.

mrekso

Kaya penyakit nurun kang liyane sing nembé lair, penyakit iki bisa didiagnosis ing tahap awal. Yen tuwane Suspect baby sing gerah saka sindrom Tay-Sachs, sampeyan kudu Lowongan takon lan spesialis mripat. Sawise kabeh, tandha pisanan penyakit elek iki titik Cherry-abang, sing diamati ing sinau saka ing fundus saka anak. Spot mengkene amarga gangliosides klempakan ing sel ono sesambungan karo retina.

Banjur digawa metu pasinaon kayata test screening (test getih ekstensif) lan analisis mikroskopik saka neuron. Screening test nuduhake apa produksi protein ana jinis Hexosaminidase A. Analysis neuron marang, yen wong gangliosides.

Yen tuwane ngerti ing advance sing pelaku usaha gen mbebayani, iku uga perlu kanggo pass test screening, kang wis conducted ing 12 minggu gestation. Ing panaliten, getih iki dijupuk saka placenta. Asil test bakal cetha apa anak wis marisi gen mutated saka tuwane. test iki uga conducted ing cah cilik lan wong diwasa karo munculé gejala lan heredity ala.

Pangembangan penyakit

gerah bayi saka sindrom Tay-Sachs, lairmu katon kaya kabeh anak, lan misale jek cukup sehat. Wangsulan: Bab ingkang biasanipun, nalika penyakit langka kuwi ora langsung, lan ing cilik saka penyakit ing pitakonan mung kanggo nem sasi. Nganti 6 sasi, anak dumadakan ing cara sing padha ora pati cetho kang. Sing uga ngemu sirah ing tangan iku kang, nerbitaké sawetara swara bisa miwiti kanggo nyusup.

Wiwit gangliosides ing sel sing ora bejat mudhun, padha nglumpukake nomer cekap kanggo mesthekake yen bayi ilang angsal skills. anak ora nanggepi wong watara wong, kang ndeleng katuntun ing titik siji, ana apathy. Sawise wektu tartamtu wektu develops wuta. Mengko, pasuryan anak dadi kaya wayang. Biasane, anak karo penyakit langka sing digandhengake karo mental retardation, ora suwé. Ing cilik saka Tay-Sachs baby dadi dipatèni lan arang urip ngluwihi 5 taun.

Gejala ing penyakit bayi:

• Ing 3-6 sasi anak wiwit ilang kontak karo donya njaba. Perkawis puniki mawujud ing kasunyatan sing wong durung kenal gedhe-gedhe tresna, bisa kanggo nanggepi mung kanggo banter gembrebek, ora bisa fokus ing subyek saka sesanti, twitch mripat, sesanti elek mengko.
• Ing 10 sasi ing kegiatan baby sudo. Iku dadi angel kanggo mindhah (kanggo njagong, nyusup, muter liwat). Vision lan pangrungon blunted develops apathy. Bisa nambah ukuran sirah (macrocephaly).
• Sawise 12 months, penyakit wis entuk semangat. Dadi retardation mental kang nyoto bocah, kang cepet wiwit ilang pangrungon, sesanti, kegiatan otot worsens, kangelan ing AMBEGAN, tekane leloro katon.
• Ing 18 sasi, anak wis rampung sangsoro saka pangrungu lan sesanti, ana kejang, obahe spastic, paralysis umum. Ing bocah ora nanggepi cahya lan ditambahi. Luwih rigidity decerebrate develops amarga karusakan otak.
• Sawise 24 sasi, bayi ciloko bronchopneumonia lan kerep mati sadurunge tekan 5 taun. Yen bocah iku bisa kanggo manggon maneh, kang develops pengirangan kelainan konsistensi ing beda kelompok Otot (ataxia) lan kalem motor kang progresses antarane 2 lan 8 taun.

penyakit Tay-Sachs lan wangun liya presented.

Gagal babagan bocah enom hexosaminidase A

Iki wangun penyakit wiwit mujudaké dhiri ing anak umur 2 kanggo 5 taun. Mbangun penyakit sing luwih alon tinimbang ing bayi. Mulane, gejala penyakit turun temurun ora langsung katon. Ana bandhulan swasana ati, clumsiness saka gerakan. Iku ora utamané narik kawigaten manungsa waé saka diwasa.

Sabanjure, ing ngisor iki ana:

• wonten kekirangan otot;
• tekane leloro cilik;
• wicara slurred lan nglanggar pangolahan pikiraken.

Penyakit iki umur uga ndadékaké kanggo cacat. A anak mati sadurunge 15-16 taun.

Amovroticheskaya idiocy ketoke enom

penyakit wiwit kemajuan ing 6-14 taun. Wis aliran banget, nanging pungkasanipun nemu wuta lara, dimensia, kekirangan otot, bisa paralysis saka perangan awak. Sawise urip karo penyakit iki, malah sawetara taun, ing anak mati ing negara gendheng.

Ing wangun nemen kurang hexosaminidase

Biasane katon ing wong sing wis urip kanggo 30 taun. Penyakit ing wangun iki mesthi alon lan biasane entheng. Ana bandhulan swasana ati, wicara slurred, clumsiness, melorot Intelligence, normal tindak tanduk, kekirangan otot, tekane leloro. sindrom Tay-Sachs ing wangun nemen wis dibukak relatif bubar, lan cuaca mangsa ora koyone bisa. Nanging iku cetha sing penyakit temtu bakal mimpin kanggo cacat.

Perawatan saka penyakit Tay-Sachs

Penyakit iki, uga kabeh kakuwasan idiocy durung duwe pangobatan. Patients ing therapy pangopènan lan nursing. Biasane, obatan sing diwènèhaké marang cramps, ora aplikasi. Wiwit bayi ora ngelek refleks lan kerep kudu Feed liwat tabung. Kakebalan saka anak lara banget banget, supaya sampeyan kudu nambani co-morbidities. Biasane, anak kang matèni amarga infèksi virus.

Nyegah saka penyakit iki survey saka pasangan, ngarahke ing Ngenali wujud ing gen sing characterizes penyakit Tay-Sachs. Yen, kudu dianjurake ora kanggo nyoba kanggo duwe anak.

Yen anak iku gerah

Nalika care ngarep perlu sinau piye carane got postural lan aspiration nasogastric. Feed bayi liwat tabung uga kanggo nggawe manawa kulit ora katon bedsores.

Yen sampeyan duwe anak sehat liyane, sampeyan perlu kanggo nliti wong-wong mau ing ngarsane saka gene mutant.