Louis-Bar sindrom: Gejala, diagnosa lan perawatan

Sing ngerti, ana akeh ora normal chromosomal beda, kang glethakaken malah ing utero. Pangkajian pathologies iki sing melu gen ing. Ing taun anyar, wilayah iki saka medicine lagi aktif dikembangaké, supaya ing mangsa cedhak penyakit kuwi bakal luwih gampang kanggo diagnosa lan nambani. Begjanipun, penyimpangan iki arang banget. Punika gadhah mrekso janin apik. Salah pathologies gadhah kelainan chromosomal, iku sindrom Louis-Bar. Ing kasus paling, penyakit dideteksi ing taun pisanan gesang ing bayi kang, nanging kadhangkala iku ndadekake dhewe felt mung dening 6-7 taun.

sindrom Louis-Bar - apa patologi iki?

patologi iki sing gegandhengan karo cacat genetik cacat. Ing kasus paling, iku diturunake. telangiectasia ataxia (sindrom Louis-Bar) iku arang banget. penyakit wis gejala tartamtu sing ngidini diagnosa saka patologi iki. Kanggo nggawe diagnosa akurat, sampeyan kudu Dhéwan dokter, sing bakal konfirmasi utawa refute ngarsane saka anomali elek.

Lan Sejarah epidemiologi penyakit

Sindrom iki wis arang banget. frekuensi kira 1 cilik per 40,000 pedunung. Kanggo pisanan penyakit iki ditemokake dening ilmuwan wanita Prancis Louis-Bar. Syndromes karakteristik saka patologi, iku digabungake ing siji nosology. Iki kedaden ing taun 1941. Sawise sawetara liyane kasus ditemokaké ing saindhenging donya. Wiwit anomali iki arang banget, iku mokal kanggo ngomong karo tliti apa etiology saka sindrom Louis Bar. Iku pracaya sing katon saka penyakit ora gumantung ing kahanan usum. Mulane, sindrom bisa dumadi ing kabeh wilayah. Kajaba iku, ora ana bukti sing bakal pranala karo kedadean sing ora dikarepke saka jubin sabar. Sing, sindrom Louis-Bar occurs karo frekuensi padha ing loro lanang lan wadon memper.

Sing nimbulaké penyakit pembangunan

pembangunan anomali iki glethakaken ing trimester kawitan meteng. Penyakit iki ditularaké mung dening kasuksesan. sindrom nuduhake kelainan genetis recessive autosomal. Iki tegese anak bakal oleh warisan penyakit kanthi, yen wong tuwane duwe nglanggar kromosom. Yen anomali ana ing salah siji saka wong-wong mau (preduli saka Jenis Kelamin), kasempatan saka kedadeyan saka sindrom Louis-Bar ing bocah iku 50%. Alesan utama kanggo ngganti wujud - iku nglanggar lengen dawa saka kromosom 11. Faktor pas sing mimpin menyang rearrangement genetis kuwi dingerteni. Nanging ngenali sawetara efek mbebayani, nggowo pengaruh perkembangan embrio. Iki utamané faktor lingkungan (cahya kanggo bahan kimia racun). Uga ing trimester kawitan meteng iku kaku banget mbebayani.

sindrom Louis-Bar: patogenesis penyakit

Minangka sing paling normal chromosomal cacat, sindrom kalebu saperangan organ lan sistem. Ing target utama saka penyakit sing otak lan sistem imun manungsa. Ana uga pocapan lan obat kulit. Kabeh saka Clinical kawujudan saka penyakit sing digandhengake karo mekanisme saka sawijining pembangunan. Ing Panggonan pisanan ana pangolahan degenerative ing sistem saraf pusat. Yaiku, cerebellar ataxia. Ing sisih unsur ora berkembang (Purkinje serat lan sel granular). kelainan sing kawujudan cutaneous katon - telangiectasia. Lagi lengkap prau kang utamané pocapan ing pasuryan (injeksi sclera, kuping, irung). Ataxia telangiectasia cerebellum lan bebarengan dikenal minangka sindrom saka Louis Bar. Anak lair karo penyakit, bisa dikenali ing taun pisanan gesang minangka anomali manifested ora duwe kabisan fisik abot (telat ngremboko, dedeg piadeg boten stabil, kekirangan otot).

Saliyane , ing pathogen saka penyakit kalebu kegagalan sistem imun (T limfosit). Rare kelainan iki, ana aplasia hypo- utawa lengkap Thymus ing. Minangka asil kakebalan sel-nengahi iki dikembangaké banget banget lan Tukang nglindhungi awak saka pangolahan infèksius.

Gejala ataxia-telangiectasia

Keruwetan saka Gambar Clinical gumantung ing jurusan kang hypoplasia cerebellar lan kelenjar garpu. Iki nemtokake carane bakal catetan sindrom Louis-Bar. Gejala penyakit:

1. ataxia Cerebellar. Sindrom iki piyambak mujudaken sadurunge liyane, biasane ing taun pisanan gesang. Panjenenganipun dadi pocapan ing awal lumampah sawijining. Anak karo ataxia cerebellar asring ora bisa ngadeg lan pindhah biasane. Ing kasus liyane sarujuk ing unsteadiness saka gait lan tremor saka perangan awak. Salajengipun, gejala neurologikal ditulis ing kekirangan otot, dysarthria werna-werna derajat (wicara slurred) lan strabismus.
2. Telangiectasia. kawujudan Cutaneous sindrom Louis-Bar kurang mbebayani. padha biasane catetan piyambak antarane abad 3 6 taun. Telangiectasia - a kapiler dilated, kang disebut "vena Spider". Paling kabeh padha katon ing mbukak wilayah awak, utamané ing pasuryan. Dilated prau getih sing akèh ditemoni ing mata, irung lan kuping, lan lumahing flexor saka tangan lan sikil.
3. Propensity kanggo infèksi. Amarga abot awak sajinisé ora bisa ngrampungake karo agen mbebayani saka dhewe. Akibaté, anak kerep berkembang macem-macem infèksi. Asring iku penyakit sing nemen saka ngambakake ambegan - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, radhang paru-paru.
4. pangolahan Neoplastic. Amarga hypoplasia thymic, antarane pangolahan infèksius, awak dadi rentan kanggo kanker. Paling kerep iku tumor saka hematopoietik lan jaringan limfoid. Yen sindrom Louis-Bar ing bocah iku diagnosa bener, iku banjur strictly dilarang ionizing perawatan radiation kanker.

Diagnosa saka ataxia-telangiectasia

Diagnosa saka sindrom Louis Bara biasane ora nyedhiyani gedhe kangelan, minangka gejala sing cukup tartamtu. Suspect penyakit bisa dadi taun pisanan gesang ing Gambar Clinical. gejala neurologikal (cerebellar ataxia, kekirangan otot, tremor lan strabismus) bebarengan karo telangiectasia iku pratondo kanggo ndhiagnosis patologi iki.

Yen Suspect sindrom Louis-Bar perlu takon saperangan specialists. Antarane wong-wong mau: neurolog, dermatologist, oncologist, spesialis penyakit infèksius, endocrinologist lan DNA. Saliyane ujian Clinical, dileksanakake laboratorium lan mrekso instrumental. Nindakake immunoassays, kang ditandhani abang utawa total anané saka unsur kakebalan selular (T lymphocyte Kurangé populasi, immunoglobulin A, G). The KLA diamati leukocytosis lan cepet tingkat sedimentasi eritrosit utawa lerythrocyte, kang nuduhake inflammation ing awak. Iku uga mrekso penting lan instrumental. Dodo X-ray wis dileksanakake (abang ing ukuran Thymus), MRI otak (pangolahan degenerative). Saiki, saliyane kanggo tes standar, digawa metu genetik (ngamati nglanggar kromosom 11), ing basis saka kang sijine diagnosa akurat.

Perawatan saka sindrom saka Louis Bar

Sayange, ing perawatan etiological saka normal chromosomal ora saiki dikembangaké. Mulane, ing patologi iki dilakokaké mung therapy gejala lan ngawasi pancet patients. Ing perawatan kapisan ngarahke ing Ngapikake fungsi ing sistem imun. Iki perlu supaya infèksi lan pangolahan tumor. Iki waé, nggunakake preparation gamma-globulin, lan "T-activin". Kanthi perkembangan natoni penyakit aplikasi agen antibacterial lan antivirus. Sayange, sindrom cerebellar ataxia ora bisa dianggep kebak. Kanggo mungkasi pangolahan degenerative digunakake Nootropics. Ing kemoterapi kanker, lan wis resorted surgery.

Ramalan kanggo urip ing sindrom saka Louis Bar

Senadyan abot saka penyakit, iku bisa kanggo ngluwihi lan nggampangake urip anak karo diagnosis lan pas wektune. Iki waé, therapy palliative kanggo patients iki. Sayange, ing anomali Louis-Bar bisa kemajuan cepet. Ing kasus iki, ing pangarep-arep urip iku 2-3 taun. Kadang penyakit ora berkembang kanggo sawetara taun. Sanalika pangarep-arep urip nemen tambah. umur maksimal patients dianggep dadi 20-30 taun. Ing kasus paling nimbulaké pati sing pangolahan infèksius lan neoplastic, kadang - Kelainan neurologis.

sindrom Nyegah Louis Bar

Kanggo supaya pangembangan patologi iki, iku perlu kanggo nindakake ujian genetik jabang bayi isih ing orane tumrap sekolah awal meteng. Sampeyan uga penting kanggo ngerti sajarah ora mung tuwane anak, nanging uga anggota kulawarga. Sak meteng, sampeyan perlu supaya efek sing mbebayani saka kaku lingkungan lan emosi.

Yen bayi karo anomali kuwi wis lair, iku penting kanggo nindakake kabeh resep, kanggo nglindhungi anak marang agen menular. Kanthi kakebalan banget lan pembangunan fisik mboten saget iku perlu kanggo diagnosa sindrom Louis Bar. Photos of anak karo penyakit bisa katon ing sastra medical khusus.