Lesch - Nyhan sindrom: foto warisan, nimbulaké gejala, perawatan

sindrom Lesch - Nyhan lantaran kanggo penyakit nurun sing digandhengake karo metabolis kelainan. penyakit piyambak mujudaken ing sasi kapisan urip. Iku mbebayani amarga iku ora marang therapy tartamtu. Perawatan mung mbantu kanggo stabil kondisi, nanging ora rampung waras anak, alamat sing nimbulaké ROOT. Apa sing ciri saka penyakit iki? Apa tentrem sindrom kuwi?

definisi

Antarane kelainan langka metabolisme purin secrete normal Lesch - Nyhan. sindrom ana luwih asring ing lanang, minangka disambung kanggo X-kromosom. Punika gadhah karo kurang enzim, kang ngasilaken ing ijol-ijolan asam urat wis bejat, jumlahe sawijining mundhak. Klempakan saka inti iki kapacak kawujudan neurologikal jejer lan metabolis lan kang bisa seng di tuduh penyakit bisa. Prilaku aneh saka bayi mbutuhake ujian medical, kang kalebu kumpul lan analisis ujian genetik umum.

etiology

Apa sindrom alesan Lesch - Nyhan? Sing nimbulaké penyakit iki sing bosok ing kelainan genetis. Iki tegese pembangunan saka patologi saka ngarsane gene recessive ing ibu - kekurangan jinis-disambung. Details of proses sing diterangake ing ngisor iki. Ing ngarsane gene iki ora tansah mimpin kanggo pangembangan sindrom - probability punika 25%. Supaya kanggo netepke risiko penyakit, kang dianjurake mbeta metu penyuluhan medical lan genetik.

kelainan genetis

Sindrom Lesch - Nyhan (mode recessive warisan, jinis-disambung) iku penyakit dipun warisaken abot. Punika gadhah obat saka HPRT gene (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), kang dumunung ing X-kromosom - ing lengen dawa. Ing wanita, ana rong kromosom kuwi lan lanang duwe siji, kang kok kelainan genetis luwih umum ing wong. Ing kasus sindrom ing wanita iku langka, lan menehi tampilan bisa lantaran kanggo X-leren.

fitur biokimia

Amarga enzim kelainan manifested sindrom Lesch - Nyhan. Biokimia iku kurang saka hypoxanthine-guanine. Ing kahanan normal, enzim iki ana ing kabeh sel, nanging paling iku ditemokake ing nomer saka syaraf otak. kelainan genetis ndadékaké kanggo anané, asil ing hypoxanthine exchange Kagodha. Iki mrodhuksi jumlah gedhe banget saka asam urat kang dideteksi dening pengujian kadar logam ing cipratan lan getih. Makane patients duwe gejala asam urat.

Fitur sing adi cerebrospinal. Iku mundhak ing tingkat hypoxanthine, ora asam urat. Iki bakal nimbulaké normal neurologic, lan asam urat liwat alangi getih-otak kanggo pass ora. Etiology kelainan tindak tanduk sing ora saiki diinstal. Ilmuwan ora srawung karo keluwihan saka hypoxanthine lan asam urat. Punika pitados bilih hiperurisemia ndadékaké menyang lack of dopamin. Kawangun hipersensitifitas D1-reseptor dumunung ing neuron striatal. Iki bisa mimpin kanggo tambah agresi.

Clinical kawujudan

Wiwit kelainan genetis gadhah carane sindrom piyambak mujudaken Lesch - Nyhan. Gejala penyakit utamané nggambarake karusakan kanggo sistem gemeter. Patients kuwatir expression kejang, nalika cramps njupuk sawetara kelompok perih. giperkinezy uga umum, sing dicethakaké twitching perangan awak minangka asil Tambah spontan ing otot Nada. Anak sindrom iki sing lagging konco ing pembangunan fisik lan mental: wicara sing wis slurred, bisa pungkasan wiwitan lumampah. Impact ing fungsi saka syaraf Vagus ndadékaké kanggo tambah refleks lelucon: emptying weteng mengkono tanpa alesan. Kajaba iku, ing paralysis Kerep lan tekane leloro epilepsi. penyakit punika gadhah kelainan metabolis, mangkono nyebabake gejala tartamtu. Saben dina, biasane, jumlah gedhe saka cipratan, kang disambungake karo patologi pancet lan ngenani babagan ginjel ngelak. asam urat wis nambah ing earlobes, anjog kanggo tatanan saka supaya disebut-Tophi. Ing cipratan dideteksi kristal asam urat gadhah werna oranye. Salajengipun, proses melu joints, biasane cilik. Padha berkembang inflammation - atritis.

prilaku

Ora lifestyle lan Sifat saka penyakit Lesch - Nyhan? Sindrom akeh ngganti prilaku kang sabar amarga CNS. anak dadi banget sumelang, swasana ati kang wis saya ganti. Utamané episode ngremenaken agresi sing bisa kelakon tanpa sabab ing sembarang wektu. Iki anak duwe karep kanggo poto-gawe piala, sing lagi Applied kanggo nyokot lan goresan. Iku dianggep gejala karakteristik saka patologi ing. Malah ngramut sensitivitas lengkap pain ora mandheg patients. Padha bisa nangis metu ing pain, nanging terus inflict poto-gawe piala.

mrekso

Ing diagnosa "sindrom Lesch - Nyhan" (foto patients diwenehi ing artikel) adhedhasar ujian Clinical lan cara riset tambahan khusus. Nyaranake patologi bantuan telung gejala utama. Pay manungsa waé kanggo kelainan otot alam convulsive, cenderung kanggo poto-gawe piala lan polyuria. A peran khusus diputer dening trauma dhewe sing kudu menehi tandha tuwane. Sawise Ngenali gejala anak dikirim kanggo cipratan lan analisis getih. Biokimia bakal nemtokake tingkat asam urat iki biologi cairan. Iku uga perlu kanggo nggawe ujian genetik, kang dikonfirmasi diagnosis. Dianjurake sing ultrasonik ginjel kanggo ndeteksi patologi ing wong. Sawise konfirmasi saka penyakit anak bakal kedhaftar kanggo neurolog lan rheumatologist a.

perawatan

cara farmakologis lan non-farmakologis kanggo mbenerake sindrom Lesch - Nyhan. Perawatan ngarahke ing Nyegah saka sisah lan dandan. Kanggo ngurangi risiko tatanan ginjel Gagal kudu ngurangi asam urat, kang tekan "allopurinol". Apike kanggo nggunakake "Diazepam" Padhang sabar lan ngilangke usaha kanggo nimbulaké karusakan kanggo dhewe. Sampeyan uga bisa nampa Sedatif liyane. Saliyane sing perlu kanggo njaga kontrol prilaku. Nalika serangan agresif bisa nemtokake "Risperidone". Salajengipun, iku kudu ngilangke ngepenakke kahanan. Iki bakal bantuan sabar kanggo ngganti menyang lingkungan lan ketik kontak cerak karo wong liya. Dhukungan kanggo kulawargané faktor penting sing bakal bantuan kanggo mbenerake prilaku. diapering dianjurake utawa sarung tangan alus kanggo nglindhungi saka timer gawe piala. Kita wis asring resorted aman saka untu, supaya nyegah cokotan. Ing wayahe, pangembangan medicine, kayata Dentistry, ngidini panggunaan piring khusus, kang diselehake ing untu, tanpa nyebabake rasa ora nyaman sacara kanggo sabar.

komplikasi

Kaya paling pathologies, ana sisah lan penyakit Lesch - Nyhan. sindrom bisa mimpin kanggo jalaran gadhah klempakan saka asam urat lan hypoxanthine. kelainan iki shorten urip lan nyegah normal kanggo ngganti menyang masyarakat. Antarane kelainan ditulis - atritis lan nephrolithiasis.

inflammation peserta punika gadhah penyelesaian asam urat. kristal Cluster wis efek ngrusak ing balung nom tissue lan lingkungan. Biasane mengaruhi joints saka sikil lan tangan. Ing lapangan inflammation katon soreness lan redness. sindrom Pain mundhak karo gerakan.

Nephrolithiasis (watu ginjel utawa) uga kasil sisah kayata pyelonephritis. Proses natoni melu pelvis ngenani babagan ginjel. Infèksi bisa nyebar utawa urinogennym hematogenous lan jaringan lan interstitium striking. Nalika arep ing tataran nemen inflammation micu dibalèkaké pangolahan sclerosis. penyakit pembangunan ndadékaké menyang tatanan insufficiency ngenani babagan ginjel abot. Utamané mbebayani punika panggantos saka unsur struktural saka jaringan ikat ginjel, iku wis irreversibly infringed fungsi sawijining - persediaan saka bahan kimia awak rasah.

Iki fitur saka patologi Lesch - Nyhan. Sindrom iku rampung incurable. Therapies ngarahke ing ngurangi gejala klinis lan negara stabil. peran penting ing main sabar lingkungan lan urip kahanan.