Hiperplasia adrenal cacat

hiperplasia cacat adrenal - rodo langka lan mung penyakit nurun kang, kang diiringi hormonal cortisone boten seimbang kalebet lan Aldostèron - hormon adrenal. hiperplasia adrenal cacat, minangka aturan, bisa ditemtokake malah sak janin pembangunan utawa ing dina awal saka urip ing bayi kang.

Penyakit iki wis manifested dening nomer sing ora nyukupi ing enzim tanggung jawab kanggo sintesis saka kortisol. Minangka asil saka Kurangé populasi ing awak saka hormon iki wiwit ngaktifake sambungan hypothalamic-pituitary, asil widening saka wilayah saka kelenjar sing tanggung jawab kanggo sintesis lan metune saka androgen.

hiperplasia adrenal cacat: olèh warisan

Ing kasunyatan, gene mutated ora unggul, kang tegese ditularake ing kulawarga liwat saperangan generasi. Contone, yen basuki karo penyakit, wong tuwane sing pelaku usaha ing gene mutated, lan padha piyambak ora lara. Nanging mbah utawa bapak lan ibuné mbah anak, banget, nandhang saka sindrom adrenal.

hiperplasia adrenal cacat: gejala lan Clinical kawujudan

Minangka wis kasebut, penyakit diiringi dening Tambah ing androgen - hormon sing nambah pembangunan lan operasi saka sistem reproduksi.

hiperplasia adrenal cacat ing bocah-bocah wadon sing dicethakaké sanalika sawise lair, minangka kelamin njaba banget banget dikembangaké. Contone, clitoris gedhe, lan ing sawetara cara meh podho penis, nalika labia njaba overgrown meh podho scrotum.

Ing acara sing ngarsane saka penyakit tindak unnoticed sadurunge discharge saka rumah sakit, banjur mengko wiwit pembangunan seksual cepet banget. Kanggo sawetara minggu sawise lair ing bocah-bocah wadon wutah pubic ana, banjur kabeh bagean saka awak, pola lanang. Iki tegese wadon bayi rambute mundak akeh ing pasuryan. Kanthi luwih pangembangan penyakit iku bisa kanggo bab wangun tartamtu saka hermaphroditism wadon. Kajaba iku, ing kelenjar mammary ing bocah-bocah wadon ora berkembang, haid ora miwiti, senadyan uterus lan ovaries berkembang biasane lan miturut umur ing anak.

sindrom lanang Adrenogenital wis ora ana pratandha padhang sanalika sawise lair. Nanging sawise sawetara minggu, notabene Tambah substansial saka penis - ukuran iku ora cocog karo umur. Ing wektu sing padha, testicles berkembang biasane, kaya bayi sehat.

Iki anak duwe sawetara fitur umum saka perkembangan. Contone, padha cepet tuwuh lan diwasa. Nanging zona wutah sing ditutup cepet, lan supaya wong sing stunted. Kajaba iku, padha dibedakake dening kurang, swara atos, loro wadon lan lanang.

A wangun sing luwih abot saka penyakit uga diamati nglanggar metabolisme uyah, tambah meksa getih.

sindrom Adrenogenital lan cara perawatan

Iku worth kang lagi nyimak sing sukses perawatan gumantung umumé carane cepet diwiwiti. Sadurungé iki penyakit genetis ora amenable kanggo perawatan, nanging ing wektu nalika mekanisme saka sawijining pembangunan wis deciphered, cetha lan cara saka perawatan.

Wong sing lara kudu kortisol, kang nyegah karya pituitary lan hypothalamus, lan, Akibate, lan ngirangi tingkat androgen ing getih. Mesthi, reception saka kortisol needed saindhenging gesang wong.

Kajaba iku, ing cilik saka pungkasan deteksi penyakit ing bocah-bocah wadon kadang kudu surgery plastik ing kelamin eksternal, sajrone clitoris ditegor lan diatur ing wangun lan ukuran labia. Kanthi suwene perawatan lan biasa kanggo wanita kuwi bisa, malah meteng normal.

Ing kasus sindrom adrenogenital diiringi kelainan sistem secretory, kudu perawatan cocok langsung.