Bruton kang penyakit: etiology, nimbulaké gejala lan fitur perawatan

penyakit genetis - iku penyakit cacat langka sing angel prédhiksi ing advance. Padha kelakon malah ing wektu nalika ana tatanan embrio. Paling asring, lagi liwati saka tuwane, nanging ora tansah kelakon. Ing sawetara kasus, Pelanggaran dumadi ing gen piyambak. Salah pathologies iki dianggep agammaglobulinemia X-disambung. Iku nuduhake menyang sajinisé utami. penyakit wis bubar dibukak ing abad kaping-20. Mulane, iku wis ora sacara kebak mangertos dening Doctors. Nanging ana arang banget, mung ing lanang.

penyakit Bruton kang: sajarah

patologi iki related kanggo penyimpangan chromosomal X-disambung ditularaké ing tingkat genetik. penyakit Bruton kang wis ditondoi dening ora normal ing kekebalan humoral. Ing gejala utama iku kelemahan kanggo pangolahan infèksius. Disebut ing paragraf pisanan saka akun kanggo 1952 saka patologi iki. Ing wektu iku, ing Amérika ilmuwan Bruton sinau sejarah saka anak kang gerah luwih saka 10 kaping 4 taun. Antarane pangolahan infèksius wis ketemu boy septicemia, radhang paru-paru, meningitis, inflammation ndhuwur ngambakake ambegan iki. Nalika mrikso anak, iku ketemu sing antibodi kanggo penyakit iki absen. Ing tembung liyane, sawise respon imun ora diamati infèksi.

Mengko, ing abad kaping-20 pungkasan, X-disambung agammaglobulinemia Doctors sinaoni maneh. Ing taun 1993, Doctors padha bisa kanggo ngenali gene risak sing nimbulaké kakebalan mboten saget.

Panyebab agammaglobulinemia X-disambung

Agammaglobulinemia (penyakit Bruton kang) asring turun temurun. kekurangan dianggep dadi sipat recessive, supaya kemungkinan Duwe anak karo patologi iku 25%. Carriers saka gene mutant wanita. Iki amarga kasunyatan sing kekurangan wis lokal ing kromosom X. Nanging, penyakit bisa ditularaké mung kanggo jinis lanang. Alesan utama agammaglobulinemia punika protein risak, bagéan saka werna gene kanggo tirosin kinase. Kajaba iku, penyakit Bruton kang bisa dadi idiopatik. Iki tegese sabab saka kedadeyan tetep cetho. Antarane faktor risiko sing mengaruhi kode genetik anak, nyedhiakke:

1. Abuse saka alkohol lan obat-obatan nalika meteng.
2. galur Psycho-emosi.
3. Infeksi ionizing radiation.
4. irritants Kimia (produksi bakal ngrusak, lingkungan unfavorable).

Apa patogenesis penyakit?

Mekanisme saka penyakit sing gadhah protein risak. Biasane, ing gene tanggung jawab kanggo enkoding tirosin kinase, wis melu ing tatanan saka-limfosit B. Yèn sèl imun sing tanggung jawab kanggo nimbali humoral. Amarga insolvency limfosit tirosin kinase B aja diwasa kanthi. Akibaté, padha ora kanggo gawé immunoglobulins - antibodi. The patogenesis penyakit Bruton punika Blok lengkap pangayoman humoral. Akibaté, ing kontak karo agen menular menyang antibodi awak thereto ora diprodhuksi. A fitur khusus saka penyakit iki sing sistem imun iku bisa kanggo perang virus, senadyan anané-limfosit B. Nature saka nglanggar pangayoman humoral gumantung keruwetan kekurangan.

Penyakit Bruton kang: gejala penyakit

Patologi pisanan ndadekake dhewe felt nalika tasih bayi. Paling asring, penyakit manifests dhewe ing sasi 3-4-th gesang. Iki amarga nyatanipun bilih ing umur iki awak saka anak mandek kanggo nglindhungi antibodi ibu. Ing pratandha pisanan saka penyakit bisa reaksi nglarani vaksinasi ngisor, rashes kulit, infèksi saka ngambakake ambegan ndhuwur utawa ngisor. Nanging, nyusoni nglindhungi bayi saka natoni pangolahan, wiwit susu wis ing komposisi saka immunoglobulins.

penyakit Bruton manifests kira 4 taun. Ing wektu iki anak rawuh menyang kontak karo anak ing taman kanak-kanak. Antarane rusak infèksius didominasi meningo, streptococci lan microflora staphylococcal. Akibaté, anak bisa kapapar inflammation purulent. Penyakit sing paling Kerep kalebu radhang paru-paru, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, Conjunctivitis. Ing perawatan keluron kabeh pangolahan iki bisa pindhah ing sepsis. Iku uga manifestation saka penyakit uga Bruton dermatological patologi. Amarga microorganisms respon imun suda Multiply kanthi cepet ing situs wounds lan goresan.

Saliyane ing kawujudan saka penyakit kalebu bronchiectasis - owahan patologi ing paru-paru. Gejala kalebu kangèlan ambegan, rasa lara ing ndhadha, kadhangkala hemoptysis. Sampeyan uga bisa emergence saka rusak natoni ing organ pencernaan, saluran uyuh, membran mucous. Periodik diamati gedhe lan tenderness ing joints.

Kritéria diagnostik kanggo penyakit

Kritéria diagnostik kudu kalebu kedadean sing ora dikarepke Kerep. Rare patologi Bruton kang, nindakake luwih saka 10 infèksi saben taun, sarta sawetara kaping sak sasi. Penyakit-penyakit bisa bola utawa sulih (otitis media, tonsillitis, radhang paru-paru). On ujian, ana hypertrophy lack pharyngeal amandhel. Padha ditrapake kanggo palpation saka tlutuh bening kelenjar peripheral. Sampeyan uga kudu mbayar manungsa waé kanggo reaksi bayi sawise vaksinasi. owah-owahan wujud padha diamati ing pengujian kadar logam laboratorium. The KLA pratandha saka inflammation (tambah cacahing leukosit cepet ESR). Jumlah sel kekebalan wis suda. Iki kacetha ing formula leukosit: nomer cilik limfosit lan neutrophils tambah isi. riset penting immunogram. Nuduhaké abang utawa anané antibodi. Fitur iki ngidini sampeyan kanggo nggawe diagnosa. Yen dhokter wis mamang, iku bisa kanggo nindakake testing genetik.

Beda penyakit Bruton saka pathologies padha

patologi iki dibédakaké saka utami lan liyane immunodeficiencies secondary. Antarane wong-wong mau - jinis Swiss agammaglobulinemia, sindrom Di Dzhordzhi kang, HIV. Ing kontras kanggo pathologies iki kanggo penyakit Bruton kang wis ditondoi dening mung nglanggar kekebalan humoral. Perkawis puniki mawujud dening kasunyatan sing awak bisa perang agen virus. faktor iki beda saka jinis agammaglobulinemia Swiss, kang wis bejat nalika loro respon imun humoral lan selular. Kanggo nggawe diagnosa diferensial karo sindrom Di Dzhordzhi, sampeyan kudu nggawe dodo X-ray (thymic aplasia) lan kanggo nemtokake isi calcium. Kanggo ngilangi conducted palpation HIV saka tlutuh bening kelenjar, ELISA.

Cara perawatan saka agammaglobulinemia

Sayange, rampung asor penyakit Bruton kang mokal. Ing cara perawatan kalebu panggantos agammaglobulinemia lan therapy gejala. Tujuan utama saka prestasi dianggep dadi tingkat normal immunoglobulins ing getih. Jumlah antibodi kudu approximated kanggo 3 g / l. Iki waé, gamma globulin tingkat saka 400 mg / kg bobot awak. konsentrasi antibodi kudu tambah sak penyakit leukemia infèksius, minangka awak ora bisa ngrampungake karo independen.

Saliyane dileksanakake perawatan gejala. Paling seneng diwènèhaké antibiotik "Ceftriaxone", "penisilin", "Ciprofloxacin". Nalika kawujudan kulit kudu perawatan topikal. Uga dianjurake ngumbah mukosa solusi antiseptic (tenggorokan lan ngilekake banyu njerone irung).

Ramalan kanggo agammaglobulinemia Bruton kang

Senadyan therapy panggantos kekal, ramalan kanggo agammaglobulinemia sarujuk. perawatan dadi lan Prophylaxis pangolahan infèksius ngurangi kahanan ora sewajare nyilikake. Biasane, patients bisa-orong lan aktif. Ing pendekatan salah perawatan bisa ngalami komplikasi nganti sepsis. Ing cilik saka mlaku infèksi ramalan miskin.

Nyegah saka agammaglobulinemia X-disambung

Ing ngarsane saka penyakit ing sederek utawa seng di tuduh iku perlu kanggo tumindak genetis testing malah sak trimester kawitan meteng. Uga kanggo ngukur kudu nyegah kalebu cahya kanggo udhara, anané infèksi kronis lan efek mbebayani. Sajrone meteng, ibu kaku contraindicated. Kanggo Nyegah sekunder kang therapy vitamin, administrasi globulin gamma, gaya urip sehat. Sampeyan uga penting kanggo supaya kontak karo wong kasebut.