Apa Beckwith sindrom Wiedemann, cara piyambak mujudaken?

Paling wong wis tau krungu saka penyakit kayata sindrom Beckwith Wiedemann, nanging Nanging iku ora kelakon banget arang. Miturut statistik, bocah kuwi wis lair ing rata-rata kanggo saben 13.700 bayi. sindrom occurs minangka asil saka owah-owahan ing kromosom 11, iku penyakit genetis. Prédhiksi kedadeyan kuwi sawijining panyakit ing advance kadosipun mboten mokal. Kira-kira 85% saka tuwane bayi tau lêmah sembarang irregularity related kanggo génétika. Nanging ing 10-15% isih sindrom Beckwith Wiedemann diturunake. Apa sampeyan kudu ngerti babagan penyakit iki, kang dicethakaké ana carane perawatan lan care saka bayi - kabeh iki lan bakal pirembagan dina.

Apa iki

sindrom Beckwith Wiedemann - iki apa-apa nanging nerak angger-angger kang wutah. penyakit kudu fitur karakteristik béda, nanging bisa kelakon lan temen transparent. Asring ditetepake externally, nalika bayi lair gedhe (macrosomia) ngebotake luwih saka 4 kg lan nambah luwih saka 56 cm. Ing anak bisa dadi disproportionate lan seimbang macem-macem bagian awak, kayata basa gedhe (macroglossia), utawa mboten umum, kuping gedhe utawa wangun banget sing unnaturally pipi curvy lan ing. Asring diiringi cacat saka peritoneum (otot diastasis, umbilical hernia), kelainan ngenani babagan ginjel, bocah dangu dipuntandhang kanggo tumor. Padha uga wis tambah sawetara organ internal, jantung dumadi. Anak nandhang sangsara marga saka hypoglycemia (gula darah rendah), tekane leloro bisa dumadi ing basis. Ing kasus abot, bisa dumadi bejat.

Forecast for urip

bocah-bocah iki beda saka sing ora pati cetho: lagi akeh luwih gedhe, luwih, lan padha cepet berkembang balung massa. Nalika penyakit ora ditulis banget, pas wektune bantuan Doctors qualified lan care nyukupi iki kasedhiya - ramalan cukup sarujuk. Swara wektu, lan wutah lan pembangunan mboten umum slows mudhun alamiah, ukuran awak lan takeran seger maneh. Cetha iku nuduhake carane catetan sindrom Beckwith Wiedemann, Photos Pictures, ngisor iku. Lagi cetha pratandha katon saka penyakit: tengkorak nggedhekake, macroglossia, hernia umbilical ing bocah.

Cara kanggo ngenali

sistem genetis testing kanggo bisa soko mutational cukup rumit, nanging bisa mbantu kanggo ngenali bab 80% kasus. Para kudu ngunjungi dokter-DNA sing bakal koordinasi wacana sinau lan bakal menehi rembugan lengkap babagan cilik individu.

We kudu wong wadon meteng uga bisa mbukak sindrom Beckwith Wiedemann. Gejala bisa ditondoi dening macem-macem Komplikasi kehamilan. Asring, iki sing tambah akeh adi watara jabang bayi, abnormal dawa, ari umbilical gedhe utawa plasenta, Ngartekno mundhak ing risiko lair prematur. Deteksi standar dumadi ing wektu ultrasonik.

perawatan

Dikurangi pancet kontrol liwat kesehatan saka anak lan nyedhiyani wong pitulungan perlu ing kasus individu. Apa ngawasi isi calcium ing getih lan gula. Risiko tumors ing wong iki kira 8%, iku kudu eling, lan ing anggepan slightest kanggo nyuwun bantuan saindhenging gesang. Nanging, ing paling kasus, perawatan punika kasil. Wong diwasa sing ing lair didiagnosis sindrom Beckwith Wiedemann, saran ing status lan kualitas gesang kiwa cukup positif. Padha ora nandhang masalah kesehatan rasah lan mimpin gesang lengkap.

Bayi gerah saka melu-melu bedhah makrogloksii diutus kanggo mbenerake wangun basa. Sawise kabeh, patologi bisa dadi masalah serius nalika dipakani bayi, bantuan kanggo Gagal ambegan, lan ing mangsa uga mengaruhi kualitas swara. Masalah padha ditanggulangi karo hernia umbilical utawa owah-owahan ing organs internal. Perlu bantuan orthopedic lan immunologist.

bocah-bocah iki ing nekat mbetahaken care Parental. Supaya hypothermia, daptar lan kabeh limo infèksi. Anak sindrom iki asring duwe cacat imun, lan amarga apa waé, malah kadhemen umum bisa mimpin serius sisah. Ing masalah slightest, ngupaya bantuan saka dhokter.

Iku bisa kanggo nyegah

Ngenali owahan genetik kromosom saka tuwane, lan mulane prédhiksi lair saka anak karo sindrom mung bisa dilakokaké tes pambuka sadurunge planning meteng. Nanging banget sawetara kulawargané enom kanggo mikir bab iku sawise pesta. Asring wong mangerteni bab iki kang "tartamtu" sawise lair saka bayi karo pratandha saka Beckwith Wiedemann. mutasi iki ditularaké ing unggul jinis pusaka autosomal. Sing, yen samubarang sederek getih - utawa pasangan kang - wis nerbitake kuwi putra utawa putri kasempatan kanggo njaluk sindrom "marisi" 50%. Sayange, kanggo ngatasi masalah karo pengobatan durung bisa. Mung solusi ing kahanan iki uga prosedur IVF pembuahan.