Aneuploidy - a ... Aneuploidy: gambaran, nimbulaké gejala, lan wangun tartamtu saka perawatan

Aneuploidy - kelainan genetik ing sel awak kang ngemot nomer normal kromosom. Kanggo mangerteni sing luwih lengkap bab carane catetan aneuploidy lan apa sing nimbulaké sawijining, sedhela njelasno struktur sel, inti sèl lan kromosom piyambak.

A dicokot saka teori

Sing ngerti, ing saben sel somatik, awak manungsa sing normal 46 kromosom, sing diploid. Mung ing sèl kuman, sèt iki. Kromosom sing dumunung ing inti sel lan dawa, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, ing siji, arupi monomers - polypeptides. Tartamtu urutan polipeptida mranata gene - unit struktural heredity. DNA ngandhut kabeh program genetik pembangunan saka organisme.

Ing sel nonsexual saben kromosom iku adhine kromosom homologous banget padha, nanging ora podho rupo kanggo pisanan. Sak meiosis kromosom ijolan bagean. fenomena iki disebut "silang." Ing kromosom sing sepi dawa lan cendhak tangan.

kromosom pesawat

Setel kromosom saka organisme diarani karyotype a. Biasane, wong, minangka wis ngandika, karyotype presented 46 kromosom, 23 saka saben tiyang sepah, nanging ketemu anomali kang karyotype wis dituduhake beda. nglanggar iki diarani "aneuploidy".

Aneuploidy - a jenis karyotype kang nomer kromosom ora padha menyang normal. Aneuploidy kromosom, ing kang ora ana siji kromosom diarani monosomy. Yen ora ana uap - nullisomiey. Yen, tinimbang pasangan normal kromosom homologous ing karyotype katon telung homologous, trisomy iki. Sembarang owah-owahan ing sawetara kromosom nimbulaké kelainan ngremboko abot. Sawetara wong uga bejat.

Aneuploidy kromosom nonsexual (autosomes)

Ana akeh penyakit genetis sing nimbulaké aneuploidy. Conto penyakit kuwi - sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards. Kabeh penyakit sing disebabake dening ngarsane saka kromosom ekstra ing pasangan beda saka homologous. sindrom Down - paling umum saka penyakit iki. Iku piyambak mujudaken retardation mental, impairments ing komunikasi, kangelan learning.

Nanging, trisomy saka kromosom 21, kang nimbulaké penyakit, wis ora ditrapake ing pangarep-arep urip. Kelas ing Techniques tartamtu bisa bantuan patients entuk kasil ing learning lan sosialisasi.

penyakit liyane, sindrom Patau, uga nimbulaké aneuploidy. Pelanggaran iki abot - asil trisomy saka kromosom 13. Patients arang urip kanggo 10 taun, luwih saka 80% mati ing taun pisanan gesang, wong nandhang sangsara saka mental retardation abot. Ing anak sindrom Patau ditulis microcephaly, kerep duwe masalah jantung, clouding corneal, roso pamisah, kuping kaya deformed.

Sabab utama sindrom Edwards uga aneuploidy - trisomy saka kromosom 18. Luwih saka 90% saka anak karo penyakit iki mati saka Gagal jantung ing taun pisanan gesang, wong nandhang sangsara saka retardation mental sing abot lan meh uneducable.

Trisomy 16 kromosom luwih umum saka sembarang aneuploidy liyane. kelainan genetis iki nyebabake, jabang bayi mati ing abang sak telung sasi meteng.

Aneuploidy ing manungsa bisa mujudaké sawijining panyakit genetis langka - sindrom Varkani, trisomy saka kromosom 8. Gejala utama - retardation mental, cacat jantung, penyimpangan Balung.

Aneuploidy kromosom jinis

Jenis aneuploidy, kang ora tansah mimpin kanggo jalaran serius - kanggo trisomy kromosom X. nglanggar kuwi mung kanggo wanita. Trisomy X-kromosom iki relatif Kerep - ing 0,1% saka wanita. Panyakit iki mungkin ora catetan saindhenging gesang, kang ana ing bab 30% kasus. Kagem isih 70% wis ditondoi dening gejala ing ngisor iki: Dyslexia, agraphia, wicara, lan kelainan gerakan. Applied ing kasus kaya mengkono, perawatan gejala banget efektif lan mbantu kanggo sakabehe utawa sebagian ngilangke gejala kasebut.

penyimpangan gadhah nomer kromosom jinis, sing adoh luwih serius. Iki kalebu sindrom Shereshevskoro - Turner, sawijining kasus khusus saka aneuploidy, kang ing wanita karyotype - mung siji kromosom X tinimbang normal loro. Gejala - retardation mental, sumelang singkat, pembangunan mboten saget organ tempik bisa dadi wangun entheng mental retardation.

Ana penyakit serius liyane, kang disebabake dening aneuploidy. Iku Klinefelter sindrom - ngarsane saka siji utawa luwih ekstra X utawa Y kromosom ing wong. Gejala ora katon nganti awal Pakel. Meh setengah saka patients ora duwe gejala saindhenging gesang, nalika wong diamati gynecomastia, kelemon, subur. Ing kasus langka, ana retardation mental.

Sing nimbulaké aneuploidy

Aneuploidy dumadi amarga kasunyatan sing sak meiosis kromosom homologous ora pisah, lan tinimbang siji ing Gamete kenek pasangan kromosom, utawa wis ora tak ora ana. Yen nomer Gamete normal DNA, lan liyane - normal, ing karyotype zigot normal bakal.

kromosom homologous sakabeh bisa amarga kahanan lingkungan kurang apik, cahya kanggo racun-racun saka alam beda. Nanging asring alesan punika heredity: ing kulawargané kono uga kasus aneuploidy, risiko Duwe anak karo karyotype normal luwih dhuwur tinimbang sing saka tuwane sehat.

frekuensi

Kita bisa ngomong sing risiko dhasar saka chromosomal aneuploidy-penyakit ing saben kurang, awit kabeh penyakit genetis sing diklasifikasikaké minangka langka. Kemungkinan sakabèhé saka Duwe anak karo karyotype abnormality godhong 5% yen wong tuwane sing sehat. Yen siji tiyang sepah wis karyotype normal, kemungkinan lara mundhak anak lair.

frekuensi aneuploidies gumantung ing kromosom ing. Paling umum abnormality karyotype - sindrom Klinefelter kang, kromosom aneuploidy jinis, frekuensi saka 1 ing 500 lanang bayi, paling langka - sindrom Varkani, aneuploidy saka kromosom 8, frekuensi saka 1:50 000.

perawatan

perawatan aneuploidies tansah gejala. Nalika sindrom Shereshevscky - Turner ngandika wutah lan kurangé saka jinis hormon wadon, amarga perawatan digunakake steroid anabolik.

perawatan sindrom Down wis suda kanggo pasinaon karo patients karo program khusus ngarahke ing pangembangan kabisan kognitif.

Patients karo sindrom Varkani arang manggon nganti 20 taun. Swara wektu, owah-owahan anatomi anyar, retardation mental maju. Yen perlu, Resor kanggo surgery kanggo mbenerake kondisi lan perawatan saka contractures utomo.

Yen bocah-bocah wadon karo trisomy X-kromosom ana wektu tundha pembangunan wicara, bisa uga kudu takon terapi wicara. Ing cilik saka masalah karo nulis lan maca kudu ndeleng Dyslexia spesialis.

sindrom Klinefelter ora tansah mengaruhi kualitas urip kanggo patients. Ing kasus langka, ana retardation mental. Gumantung ing sawijining sarjana (entheng, Moderate, abot), lan program individu sinau. Yen gynecomastia catetan, melorot fungsi seksual, subur, banjur resorted therapy hormon.

mrekso

Ngenali penyakit genetis janin bisa nggunakake macem-macem cara (ujian ultrasonik, cara pelaku biokimia).

Kanthi bantuan saka ultrasonik bisa mbukak sindrom jabang bayi Down ing tahap awal saka perkembangan.

diagnosa nursing Non-invasi saka aneuploidy iku cara aman lan akurat saka nentokake normal karyotype bisa. Cara sing prasaja - spesialis mriksa pecahan DNA saka anak ing getihe si ibu. diagnosa invasi saka aneuploidy luwih akurat, nanging kaleksanane risiko aborsi spontan, Resor kanggo iku mung ing kasus nemen.

Faktor sing nambah tentrem ing aneuploidy

Pasinaon anyar wis buktiaken sing ana korélasi pesti antarane umur ibu lan kemungkinan Duwe anak sindrom Down, sindrom sindrom Patau utawa Edwards. Lawas wong wadon, sing luwih dhuwur kemungkinan saka lair saka anak dheweke karo karyotype normal.

faktor apa muter peran wigati ing pangembangan kromosom jinis aneuploidy ora dingerteni. Lagi wiwit sing peran tombol ing kasus kaya botyah-botyah kanggo heredity.