Penyakit manungsa diwarisake. Dhaftar. Penyakit sing paling umum lan mbebayani

Ing awal abad ke-21, ana luwih saka 6 ewu. Jinis penyakit nurun. Saiki, akeh institusi ing saindhenging donya sing sinau penyakit nurun saka wong, kang dhaftar punika ageng.

Populasi lanang wis cacat liyane genetis lan kurang kamungkinan kanggo ngandhut anak sehat. Nalika alasan sing ora mbusak kabeh pola malformations, nanging kita bisa nganggep sing ing 100-200 taun sabanjuré, ilmu wis kanggo ngrampungake karo masalah iki.

Apa penyakit genetis? klasifikasi

Genetics minangka èlmu wiwit lelampahan ing 1900 karo sinau. penyakit genetis sing sing sing digandhengake karo ora normal ing struktur genetika wong. Standar uga dumadi ing siji gene utawa sawetara.

penyakit nurun:

1. Autosomal unggul.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-disambung.
4. penyakit chromosomal.

Kemungkinan penyakit anak kang karo soko dominan autosomal - 50%. Nalika autosomal recessive - 25%. Penyakit, jinis-disambung, sing gedhe-gedhe sing kaleksanane rusak kromosom X.

penyakit Nasledstvennnye

Kene sawetara conto penyakit, miturut klasifikasi vysheozvuchennoy. Dadi, kanggo penyakit unggul-recessive kalebu:

• sindrom Marfan.
• paralysis mesti.
• Talasemia.
• penyakit Albright kang.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Liyane.

Sex-disambung penyakit:

• Hemophilia.
• Dystrophy otot.
• penyakit Farben.

Uga ing pangrungon chromosomal penyakit manungsa turun temurun. Dhaftar normal chromosomal ing ngisor iki:

• sindrom Shereshevskogo-Turner.
• sindrom Klinefelter.
• sindrom nangis kucing.
• sindrom Down.

Miturut penyakit polygenic kalebu:

• Dislocation saka hip (cacat).
• cacat jantung.
• Skizofrénia.
• Sumbing.

abnormality genetik sing paling umum - syndactyly. Ie fusi saka driji. Syndactyly - nglanggar paling aman lan dianggep liwat surgery. Nanging, soko iki diiringi dening syndromes luwih abot liyane.

apa penyakit sing paling mbebayani

Antarane sing penyakit kang wis kadaftar bisa mbedakake penyakit nurun manungsa paling mbebayani. Dhaftar mau kasusun saka jinis penyimpangan, ngendi chromosomal trisomy ana utawa polysomes, sing, nalika tinimbang pasangan kromosom wis diamati ing ngarsane 3, 4, 5 utawa luwih. Kromosom 1 ditemokake lan tinimbang 2. Kabeh standar amergo nglanggar pamérangan sèl.

Paling mbebayani saka kelainan turun temurun manungsa:

• sindrom Edwards '.
• Balung mburi amyotrophy otot.
• sindrom Patau.
• penyakit Canavan.
• Hemophilia.
• penyakit.

Amarga saka Pelanggaran iki, anak urip utawa loro taun. Ing sawetara kasus, ing standar ora dadi serius lan anak bisa urip nganti 7, 8 utawa malah 14 taun.

sindrom Down

sindrom Down diturunake, yen siji utawa loro tuwane pelaku usaha ing kromosom risak. More khusus, sindrom punika gadhah trisomy 21 kromosom (m. E. 21 kromosom 3 tinimbang 2). Anak sindrom Down duwe squint, crease ing gulu, wangun ora normal ing kuping, masalah jantung lan mental retardation. Nanging kanggo urip saka bayi bebaya chromosomal abnormality ora bisa dianakaké.

Saiki statistik nuduhake yen saka 1 700-800 anak lair sindrom iki. Wanita sing arep duwe bayi sawise 35 liyane kamungkinan kanggo menehi lair kanggo bayi. Kemungkinan nang endi wae 1 kanggo 375. Nanging wong wadon, ing lair saka bayi reshivshayasya 45 wis kemungkinan 1 kanggo 30.

Akrokraniodisfalangiya

Jinis pusaka anomali - autosomal unggul. Alesan sindrom - nglanggar kromosom 10. Ing èlmu, penyakit iki disebut akrokraniodisfalangiya yen prasaja, sindrom Apert. Ditondoi dening fitur saka struktur awak, kayata:

• brahikefaliya (Pelanggaran saka jembaré lan dawa tengkorak);
• campuran koroner saka sutures tengkorak, mangkono diamati hipertensi (tekanan getih dhuwur ing tengkorak);
• syndactyly;
• tonjolan dahi;
• retardation mental asring marang latar mburi tengkorak sing compresses otak lan ora menehi munggah kanggo sel syaraf.

Sakniki, anak sindrom Apert, surgery wis diwènèhaké kanggo nambah tengkorak kanggo mulihake meksa getih. A underdevelopment mental nambani stimulant.

Yen kulawarga wis anak karo diagnosa saka sindrom, kemungkinan sing loro anak bakal lair karo deflection padha, dhuwur banget.

Sindrom dolls seneng lan penyakit Canavan - Van Bogart - Bertrand

Coba rincian lan penyakit iki. Ngenali sindrom Angelman bisa nang endi wae ing 3-7 taun. Bocah-bocah cramps, miskin pencernaan, masalah karo sesambungan kang obahe. Akèh wong squint lan masalah karo Otot ing pasuryan, kang kok ing pasuryan kerep eseman. Gerakan anak wis banget-alangi. Kanggo Doctors iku cetha kanggo pindhah nalika anak usaha. Parents ing paling kasus padha ora ngerti apa sing arep lan malah liyane supaya karo apa wis nyambung. A little mengko, sebat kasunyatan sing padha ora bisa nganggo, mung nyoba soko unintelligible mumble.

Alesan sing anak manifests sindrom - iki masalah ing 15 kromosom. Iki ketemu penyakit iku arang banget - 1 cilik per 15 ewu-an ..

penyakit - penyakit Canavan - ditondoi dening kasunyatan sing anak wis muni otot banget, kang wis masalah ngulu pangan. Penyakit iki disebabaké déning rusak saka sistem saraf pusat. Alesan - mundhut saka gene siji ing kromosom 17. Akibate, sel-sel saraf otak wis numpes karo kacepetan maju.

Gejala penyakit bisa katon ing umur 3 sasi. penyakit Canavan mawujud minangka nderek:

1. hypotonia otot.
2. Macrocephaly.
3. Tekane leloro dumadi ing sasi umur.
4. anak ora bisa nyekeli sirahe kang mujur.
5. Sawise 3 sasi, tambah reflexes tendon.
6. Akeh anak dadi wuta kanggo 2 taun.

Nalika sampeyan bisa ndeleng, kelainan turun temurun manungsa warna banget. Dhaftar presented mung minangka conto, adoh saka lengkap.

Sampeyan kudu nyatet yen wong tuwane duwe nglanggar ing siji lan gene padha, kemungkinan saka gadhah anak lara sing gedhe, nanging yen penyimpangan ing gen beda, kita ora bisa dadi wedi. Punika dikenal sing ing 60% kasus, ora normal chromosomal ing jabang bayi anjog kanggo gogrog. Nanging 40% saka iki anak sing lair lan onomatopia kanggo urip.