Kedadean Bombay - apa iki?

Awak manungsa dikenal kanggo sawijining uniqueness. Amarga wujud beda, dumadi dina ing badan kita, kita dadi individu, minangka sawetara pratandha sing kita ndarbeni, beda Ngartekno saka sing saka njaba faktor lan internal wong liyane. Kanthi gati kanggo klompok getih iki.

Iku umume kanggo dibagi dadi 4 jinis. Nanging, arang banget, nanging ketemu wong sing wis dadi siji klompok getih (amarga karakteristik genetis saka tuwane), wis beda banget, tartamtu. paradoks kuwi diarani "kedadean Bombay".

Apa iku?

Istilah iki ngerti mutasi genetik. Iku arang banget - 1 cilik per sepuluh yuta wong. kedadean Bombay tak jeneng saka kutha India Bombay.

Ing India, ana sing utang, wong kang cukup umum, "chimeric" grup getih. Iki tegese netepake antigen sel getih abang dening cara standar kasil nuduhake, contone, klompok kapindho, nanging nyatane amarga wujud ing wong pisanan.

Iki amarga ing tatanan saka pasangan gene recessive manungsa N. Biasane, menawa wong - heterozygous kanggo gene iki, tandha ora katon, sing allele recessive bisa ora nindakake fungsi sawijining. Amarga kombinasi salah kromosom sepah sing kawangun pasangan gen recessive, lan kedadean Bombay ana.

Carane, banjur, iku sawijining pembangunan?

History of kedadean

A kedadean padha wis diterangake ing akeh jurnal medical, nanging meh menyang tengah abad 20, salah siji ora sembarang idea apa iki kedados.

paradoks iki ditemokaké ing India ing taun 1952. Dhokter sing conducted sinau, nyatet sing tuwane sawetara getih (bapaké yaiku pisanan, lan ibu - kaloro), lan wis anak nomer lair.

Intrigued dening kedadean iki, dhokter bisa kanggo nemtokake sing awak saka bapak kang bisa kanggo piye wae mutasi, nggawe kui bisa pracaya padha ing ngarsane klompok pisanan. perubahan perlu amarga menyang lack saka enzim kanggo synthesize protein saka kapentingan, kang bakal nemtokake antigen cocok. Nanging, wektu iki ora enzim, banjur grup ora bisa kabiji mlaku.

Ing kedadean saka wakil lomba Eropah cukup langka. A dicokot luwih asring, sampeyan bisa nemokake media "Bombay getih" ing India.

Teori asal saka getih Bombay

Salah siji saka teori utama emergence saka klompok unik getih iku mutasi chromosomal. Contone, wong karo klompok getih papat bisa gabungan ulang saka alleles ing kromosom. Sing, sak tatanan gamèt gen tanggung jawab kanggo ing tanah-pusakane kelompok getih, bisa pindhah ing cara ing ngisor iki: Gunung A lan B bakal ing Gamete a (individu sakteruse bisa diwenehi grup apa waé kajaba ing siji) lan Gamete liyane ora bakal nindakake gen tanggung jawab kanggo klompok getih . Ing kasus kaya mengkono iku bisa gamet pusaka tanpa antigen.

Mung alangan kanggo panyebarané iku kasunyatan sing akeh gamèt iki mati tanpa malah awake dhewe melu ing embriogenesis. Nanging, mbok menawa, sawetara urip, lan sing salajengipun dipun promosiaken ing tatanan saka getih Bombay.

Bisa nglanggar gene lan distribusi ing tataran saka zigot utawa embrio (minangka asil saka Pelanggaran Nutrition ibu utawa gedhe banget nggunakake alkohol).

Mekanisme pangembangan kondisi iki

Minangka wis ngandika, iku kabeh gumantung ing gen.

genotip manungsa (pesawat kabeh gen) iku langsung gumantung ing tiyang sepah, utawa liyane sabenere, apa jenis gejala wis padha pindhah saka tuwane kanggo anak.

Yen katon tuwa menyang komposisi saka antigen, iku bisa katon sing jinis getih diturunake tuwane. Contone, yen salah siji wong pisanan, lan liyane - kaloro, anak bakal duwe mung siji klompok ing dhuwur. Yen ngembangaken kedadean Bombay, kabeh mengkono sing beda sethithik:

• Getih kontrol gene kapindho lan tanggung jawab kanggo sintesis saka antigen tartamtu - A. Ing siji, utawa nul, ora gen tartamtu.
• Sintesis Lan amarga ajeg saka antigen H wilayah kromosom tanggung jawab kanggo turunan ing.
• Yen ana Gagal ing sistem wilayah DNA, antigen ora bisa mlaku mbedakake, amarga saka apa anak bisa ndarbeni saka tiyang sepah antigen A, lan liya kanggo nemtokake allele ora bakal bisa kanggo genotip Pasangan (konvènsi disebut iku NN). Aksi suppresses ing recessive bagean beluk A, kang anak punika klompok pisanan.

Yen kabeh generalize, iku dadi metu sing proses utama nentokake kedadean Bombay - epistasis recessive.

interaksi non-allelic

Kaya kasebut, ing basis saka kedadean dumunung Bombay interaksi gene nonallelic - epistasis. Jinis iki pusaka beda ing siji gene suppresses tumindak liyane, malah yen allele amba sing dominan.

Ing basis genetik saka kasunyatan sing kedadean ing ngembangaken Bombay - epistasis. Ing peculiarity saka jinis pusaka gene epistatic recessive sing kuwat tinimbang sing saka hypostatic, nanging nentokake grup getih. Mulane inhibitor gene sing mrodhuksi dipatèni ora bisa kanggo mbentuk sipat sembarang. Amarga iki, bayi lair kanthi "ora" grup getih.

interaksi kuwi katentreman, supaya bisa kanggo ngenali ing ngarsane saka allele recessive saka siji tiyang sepah. Mengaruhi pembangunan ing klompok getih kuwi, nanging malah liyane supaya iku mokal kanggo ngganti. Mulane, sing sing duwe kedadean Bombay saka rencana saben dinten gesang dictates aturan tartamtu, ngisi wong kuwi bisa urip normal lan ora wedi kanggo kesehatan.

Utamané ing gesang wong mutasi iki

Umumé, wong-pelaku usaha Bombay getih ora beda saka biasanipun. Nanging, masalah ingkang muncul nalika dibutuhake transfusi (operasi abot, Laka utawa penyakit saka sistem getih). Ing tampilan saka komposisi antigèn tartamtu saka wong-wong iki padha ora bisa pour getih liyane kajaba Bombay. Kerep banget kasalahan iki dumadi ing kahanan nemen, nalika ana wektu kanggo sak tenane nliti analisis saka sèl getih abang pasien.

Quiz show, contone, klompok kaloro. Nalika transfusi getih kanggo sabar ing grup iki bisa berkembang hemolysis intravascular, asil ing pati. Iku amarga saka incompatibility iki antigen kabutuhan sabar mung getih Bombay, tansah karo kethek sing padha duwe.

wong-wong iki duwe 18 taun kanggo ngreksa getih dhewe, sing banjur ana sing break ing cilik saka perlu. Fitur liyane kang padha ing awak wong iki ora duwe. Makaten, kita bisa ngomong sing kedadean saka Bombay - a "gaya" tinimbang penyakit. Kanggo manggon karo wong sabisa, mung arep lali "uniqueness" sing.

Masalah karo olma

kedadean Bombay - a "badai marriage." Masalah utama dumunung ing kasunyatan sing netepake paternity, tanpa pasinaon khusus iku mokal kanggo mbuktekaken wontenipun fenomena.

Yen dumadakan wong wis mutusaké kanggo njlentrehake sesambetan, banjur dadi manawa kanggo ngandhani wong sing ana bisa mutasi kuwi. Test kanggo match genetik ing cilik kuwi kudu luwih lengkap, karo sinau komposisi antigèn saka getih lan sel getih abang. Yen ora, ibu anak nganggo resiko kang piyambak, tanpa bojo.

Kedadean iki bisa mbuktekaken mung kanthi cara tes genetis lan netepake klompok getih jinis pusaka. Sinau cukup larang lan ora bisa ing nggunakake nyebar saiki. Mulane, nalika bocah wis lair karo klompok getih beda kudu seng di tuduh kedadean Bombay langsung. Ora tugas gampang, amarga padha ngerti bab iku prakara puluhan.

Bombay getih lan kedadeyan sawijining saiki

Kaya kasebut, wong getih Bombay wis langka. Ing Kaukasia, iki jinis getih prakteke ora kelakon; Hindu minangka getih iki luwih umum (ing rata-rata, kedadean sing ora dikarepke Éropah getih iki - siji cilik per 10 yuta wong). Ana teori sing kedadean iki tuwuh dadi pasukan saka peculiarities nasional lan agama saka Hindhu.

Saben uwong sing mirsa ing India cow iku kewan suci lan daging ora bisa dipangan. Mbok menawa amarga kasunyatan sing daging sapi ngandhut antigen tartamtu sing bisa nimbulaké owah-owahan ing kode genetik, getih Bombay asring katon. Akeh Éropah mangan daging sapi, kang prasyarat kanggo emergence saka téori dipatèni antigen recessive gene epistatic.

Mbok dipengaruhi dening iklim, Nanging, téori iki lagi kang sinau, supaya bukti kanggo sabdhoning ora.

Wigatiné getih Bombay

Sayange, bab getih Bombay saiki krungu sawetara. fenomena iki dikenal mung hematologists lan ilmuwan sing makarya ing lapangan Engineering genetik. padha mung ngerti bab kedadean Bombay iku, cara piyambak mujudaken, lan kudu dijupuk nalika Ngenali. Nanging, supaya adoh ora dicethakaké ana ing dhasaring pas kedadean iki.

Yen dideleng saka perspektif évolusi, getih Bombay faktor kurang apik. Akeh wong urip kadang mbutuhake transfusi utawa panggantos. Ing ngarsane saka kangelan getih Bombay dumunung ing kasekengan kanggo ngganti jinis getih. Amarga iki, asring berkembang kasil bejat ing wong kuwi.

Yen katon ing sisih liya masalah, iku bisa sing getih Bombay luwih olahan saka getih saka komposisi antigen standar. sawijining sing ora kanthi mangertos, supaya kita ora bisa ngomong apa kedadean saka Bombay - ipat utawa hadiah.