Down sindrom: apa cara perawatan wis ketemu?

Zherom Lezhen - Frenchman sing setengah abad kepungkur wis dideteksi kesalahan ing kromosom tanggung jawab kanggo dumadiné sindrom Down. Lejeune, sing tilar donya ing taun 1994, ingkang agaminipun Katulik ingkang salèh, lan piyambakipun cingak nalika piyambakipun temen maujud sing panemuan bakal mimpin kanggo tes nursing lan abortions sakteruse. Ing tampilan, iku eliminasi patients, tinimbang perawatan. Dheweke wis yakin sing liyawektu tamba bakal ketemu. Panjenenganipun nyerat: "Kita bakal menang penyakit iki. Iku ora biso ditompo sing duwe ora. Iki mbutuhake gaweyan intelektual akeh kurang saka ngirim wong kanggo rembulan. "

testing nursing

Diana Bianchi, salah siji sing paling misuwur ing Ahli génétika neonatal Amerika, wis katahan layang saka Lejeune, kang saiki macet ing pigura ing kantor dheweke. Dheweke dikenal lan diajeni kanggo Duwe melu ing introduksi saka testing nursing non-invasi, uga sing nyathet ing rinci Pros lan cons of testing. tes getih, kang dipun sinaoni, sing apik cara pendeteksi kasalahan ing kromosom, kayata sindrom Down - ing kekurangan genetik cacat paling umum sing ndadékaké kanggo cacat intelektual. Wiwit tes padha digunakake ing 2011, padha dianakaké kanggo luwih saka rong yuta.

pilihan angel

tes iki wis arang banget akurat lan bisa ndeteksi Down sindrom ing jabang bayi ing trimester kawitan. Nanging, kemungkinan medical nggayuh asil positif ing proses testing isih winates banget, kang ana ing dina Lejeune. Salah siji ibu terminates kandhutan utawa menehi lair kanggo anak sing bakal duwe werna-werna derajat saka cacat. Sewidak kanggo pitung puluh persen wanita kang duwe diagnosis awal nuduhake yen anak sing bakal duwe sindrom Down milih aborsi.

kritik ora cocog

Sing kok bagean gedhe saka Bianchi ing nyebarake kanthi cepet saka testing non-invasi uga wis digawe iku target kanggo kritik saka akeh wong, utamané wong-wong sing lagi lara sindrom Down lan tuwane, sing ngomong sing lagi seneng supaya apa sing. Kanggo sing sing Kritik Bianchi ing web lan panggonan ancaman ing kaca rumah sakit dheweke ing Facebook, sawijine tujuan panaliten jek kanggo ngurangi ing wong sindrom Down. Nanging, kanggo wong-wong sing ngrungokake kasebut kanthi teliti, mikir bab rincian, nawakake Gambar beda banget. Sawise Bianchi ngandika sing testing awal bakal ngidini kanggo nyoba dhisik kanggo nambani sindrom Down. Yen bisa, mangerteni sindrom Down ing jabang bayi ora luwih saka ing minggu kaping sepuluh, tes nyedhiyani kesempatan kanggo berkembang obatan sing bisa mengaruhi langkah kognitif wis nang garba. "Akeh wong sing duwe anak sindrom Down, pracaya sing lagi ayu lagi ana, - ngandika Bianchi. - Nanging, ana akèh wong sing, yen padha kesempatan, bakal milih perawatan saka anak sing ". Dheweke uga bilih kritikus sing gantos kanggo test, ora weruh Gambar lengkap, padha ora ngerti sing rumus ana uga liyane setengah.

ditemokaké tamba

Ing laboratorium, ing pundi piyambakipun kerja Bianchi, conducted pasinaon ing clurut, kang ana gejala sindrom, padha Sindrom Down ing manungsa. Ibu clurut sing dianggep dening obatan dikenal - kang kacarita sing ing mangsa cedhak bisa dites kombinasi, nanging ing wayahe lagi nyoba siji bab sawise liyane. èkspèrimèn punika - upaya kanggo nambah tarif wutah neuronal ing clurut enom nalika padha nembus tataran penting pembangunan otak. Golek pengobatan tengen durung tetep arang banget cilik nyoba, minangka Bianchi fokus carane golek obatan aman lan buktiaken sing bisa digunakake ing uterus. Nanging uga worth kang lagi nyimak sing iki ora mung Bianchi - wong uga wis diwiwiti kanggo mbayar manungsa waé kanggo kamungkinan saka nambani sindrom Down. Contone, ing rumah sakit ing Texas wis nyepakaké kanggo nyoba perawatan Prozac saka ibu, janin didiagnosis sindrom Down. A ilmuwan ing Cornell nylidhiki tambahan kolin pengaruh, nutrisi penting. iki panas Bianchi dianakaké patemon ing Paris kasengsem ing nemokake tamba kanggo sindrom Down lan ngakoni malah usaha kanggo nglakoake kapentingan ing opsi perawatan katon prestasi gedhe ing dalan kanggo asil serius.