Ataxia Friedreich: gejala, diagnosis lan perawatan

Ataxia minangka penyakit sing ditepungi minangka diskoordinasi gerakan, nglanggar motif kanthi ngurangi kekuatan ing geger. Siji jinis yaiku kulawarga atine Friedreich, wangun paling umum ing atakia herediter. Iku dumadi saka 2 nganti 7 wong saka 100.000.

Penyakit iki biasane diwiwiti ing bocah cilik, ing umur limalas 1-2 (sanajan ana kasus nalika ditemokake sawise 20 taun). Biasane ataxia mengaruhi saperangan anggota kulawarga - sedulur, lan ing paling kasus kasebut ana ing kulawarga kanthi perkawinan getih. Gejala kasebut ora katon, penyakit kasebut alon-alon, tahan nganti puluhan taun lan tanpa perawatan medis nyedhiyakake rasa ora nyenengake.

Gejala penyakit

Tandha utama saka ataxia Friedreich yaiku sikap ora mesthi pasien. Dheweke dadi cedak, nempatake sikil lan ngayun saka tengah menyang sisih. Nalika penyakit kasebut dumadi, kelainan koordinasi bakal ana ing tangan, uga otot dada lan pasuryan. Ngowahi owah-owahan, wicara slows mudhun, dadi jerky. Refleks tendon lan periosteal cenderung ngurangi utawa ilang (pisanan ing sikil, banjur nyebar menyang tangan). Asring krungu pangrungu. Progresses scoliosis.

Nimbulaké penyakit

Jenis ataksia iki minangka turun temurun, saka jinis kronis, sing nduweni sipat progresif. Iki nuduhake spasocerebellar ataxia, yaiku klompok panyakit sing padha, disebabake dening kekebalan cerebellum, batang otak, sumsum tulang belakang lan saraf spinal, sing kerep nyegah diagnosis sing bener. Nanging, ing antarane ataxias cerebellar, penyakit Friedreich ditondoi kanthi wujud resesif, lan spesies liyane ditulisi dening jinis dominan autosomal. Dadi, bocah lara wis lair ing pasangan sing diarani wong tuwané patogen, nanging klinis sehat.

Ataxia iki ditepungi kanthi degenerasi gabungan saka kolom lateral lan posterior saka sumsum tulang belakang, sing disebabake dening anomali enzimatik kimia sing ora jelas sing diwarisake. Ing penyakit, balok Gaul, sel pilar Clark lan jalur spinocerebellar posterior.

"Sajarah penyakit"

Penyakit Friedreich diisolasi ing bentuk bebas luwih saka 100 taun kepungkur dening profesor medicine Jerman N. Friedreich. Wiwit taun 1860-an, penyakit kasebut ditindakake kanthi aktif. Sawise taun 1982, disaranake yen ataksia iki minangka gangguan mitokondria. Akibaté, tinimbang jeneng umum "ataxia Friedreich", istilah "penyakit Friedreich" diusulake kanthi luwih akurat nerangake multiplicity saka manifestasi penyakit - loro neurologik lan ekstra-saraf.

Gejala neurologis

Yen pasien duwe ataxia Friedreich, gejala sing paling sering katon pisanan yaiku kikuk lan ora mesthi nalika mlaku-mlaku, khususe ing peteng, nyenyolong, kesandhung. Banjur kanggo gejala kasebut discoordination karo anggota awak ndhuwur, kelemahane otot sikil. Ing wiwitan penyakit kasebut bisa kanggo ngganti tulisan tangan, dysarthria, ing wicara ana karakter explosiveness, staccato.

Penindasan refleks (tendon lan super beracun) bisa dicathet ing wektu manifestasi gejala liyane, lan dawa sadurunge. Kanthi perkembangan ataxia, biasane bisa kanggo mirsani total isflexia. Uga gejala sing penting yaiku gejala Babynky, hipotensi otot, ing masa depan otot sikil dadi ora pati roso, atrophy.

Manifestasi saraf tambahan lan gejala ataksia liyane

Deformasi skeletal minangka ciri saka penyakit Friedreich. Pasien bisa ngalami scoliosis, kyphoscoliosis, deformitas saka driji lan driji sikil. Sikil Friedreich sing disebut (utawa sikil Friedreich) minangka fitur ing ataxia Friedreich. Foto-peta sing padha nyatakake menehi pangerten sing cetha yen deformasi kasebut ora khas kanggo organisme sing sehat: driji dibentuk maneh ing phalanges utama lan mbengkongake ing sendhok interphalangeal kanthi lengkungan lengkung sing dhuwur. Owah-owahan sing padha bisa kedadeyan karo sikat.

Uga, pasien kena penyakit endokrin: sing kerep duwe pelanggaran kayata diabetes mellitus, disfungsi ovarium, infantilisme, hipogonadisme, dll. Kataracts bisa uga ana ing bagian organ-organ visual.

Yen ataksia Friedreich didiagnosis, banjur ing 90 persen kasus dheweke bakal diiringi penyakit jantung, perkembangan kardiomiopati progresif, utamane hypertrophic. Pasien ngrekam nyeri ing jantung, palpitasi, dyspnea kanthi olah raga, dll. Meh 50 persen pasien duwe kardiomiopati minangka penyebab pati.

Ing tahap pungkasan saka penyakit, pasien duwe amyotrophies, paresis, lan sensitivitas tangan. Sampeyan bisa ngurangi pangrungon, atrofi saraf optik, nystagmus, kadhangkala fungsi organ panggul dilanggar lan pasien ngalami tenggorokan utawa, contone, inkontinensia urin. Sajrone wektu, pasien ilang kemampuan kanggo lumaku lan ngawula dhewe tanpa bantuan njaba. Nanging, paralisis sing dumadi karo kabeh jenis ataksia, kalebu penyakit Friedreich, ora kacathet.

Kanggo demensia, kanthi panyakit kayata Friedreich's cerebellar ataxia, data akurat kasebut durung ana: ing wong diwasa, demensia dumadi, diterangake, ing bocah-bocah iku arang banget, uga retardasi mental.

Komplikasi saka ataxia

Hereditary ataxia Friedrejha ing sapérangan kasus iki rumit amarga gagal jantung kronis, lan uga kabeh jenis insufficiency ambegan. Kajaba iku, risiko penyakit infèksi sing kaping pirang-pirang banget ing pasien.

Kriteria kanggo diagnosa Friedreich ataxia

Kritéria diagnostik utama kanggo penyakit cukup cetha:

• Pusaka penyakit kasebut dumadi ing basis resesif;
• Penyakit iki wiwit sadurunge 25 taun, luwih asring - ing bocah cilik;
• Ataksia progresif;
• Tendon isflexia, kelemahane lan atrofi otot sikil, mengko lan lengen;
• Loss sensitivity jero pisanan saka extremities ngisor, banjur saka perangan ndhuwur;
• Fuzziness speech;
• Deformasi saka balung;
• Kelainan endokrin;
• Kardiomyopati;
• Kataract;
• Atrophy saka sumsum tulang belakang.

Ing kasus iki, diagnosa DNA ngakoni yen ana gene sing rusak.

Statement of diagnosis

Nalika nerangake penyakit kayata Friedreich's ataxia, diagnosis kudu kalebu anamnesis, pemeriksaan medis lengkap lan riwayat pasien lan kulawarga. Perhatian khusus ditampa kanggo masalah karo sistem syaraf, ing kahanan tartamtu, nalika ngetokake gait lan statik anak, kurang refleks lan sensasi ing sendi. Pasien ora bisa nyentuh sikil lutut sing ngelawan, ora bisa ngetokake test palcenosic, bisa nandhang tremor kanthi tangan metu.

Nalika nindakake tes laboratorium, ana pelanggaran ijol-ijolan asam amino.

Elektroencephalogram otak ing ataxia Friedreich ngungkapake delta lan aktivitas theta sing kasebar, pangurangan irama alfa. Sajrone elektromagografi, lesi axonal-demyelinating serat sensori saka saraf perifer diwiwiti.

Pengujian genetis ditindakake kanggo ndeteksi gene sing rusak. Kanthi bantuan diagnostik DNA, bisa diwenehi patogen dening anak liya ing kulawarga. Diagnosa DNA kompleks kanggo kabeh kulawarga bisa uga dilakoni. Ing sawetara kasus diagnosa DNA pranatal perlu.

Nalika didiagnosis lan mengko sawise diagnosa, pasien kudu njupuk foto x-ray ing sirah, tulang belakang, dada. Yen perlu, pencitraan resonansi komputer lan magnetik ditugasake. Ing MRI otak, ing kasus iki, bisa mirsani atrofi batang saka sumsum tulang belakang lan otak, bagéan ndhuwur cacing cerebellum. Ujian nggunakake ECG lan EchoEG uga perlu.

Diagnosis diferensial

Nalika nggawe diagnosis perlu kanggo mbedakake penyakit Friedreich saka pirang-pirang sclerosis, amyotropi saraf, paraplegia keluarga lan ataxia liyane, utamane penyakit Louis-Bar, ataxia paling kerep. Penyakit Louis-Bar, utawa telangiektasia, uga wiwit ing kanak-kanak lan beda-beda sacara klinis saka penyakit Friedreich kanthi anané ekspansi gedhe saka prau-prau cilik, anané anomali skeletal.

Sampeyan uga perlu mbedakake penyakit saka sindrom Bassen-Kornzweig lan ataksia sing disebabake dening kekurangan vitamin E.Jroning kasus iki, ing diagnosis perlu kanggo nemtokake isi vitamin E, ngarsane / ora ana ing acanthocytosis lan kanggo nganalisis spektrum lipid.

Sajrone diagnosis, perlu ngilangi panyakit metabolisme karo warisan warisan autosomal, disertai spora-cerebellar ataksia saka bentuk liya.

Bedane antarane pirang-pirang sclerosis lan penyakit Friedreich yaiku ora anané isflexia tendon, tanpa hipotensi otot lan amyotrofi. Uga, kanggo sclerosis, ora ana manifestasi ekstra saraf, ora ana owah-owahan ing CT lan MRI.

Perawatan saka ataxia

Patients diagnosa karo Friedreich ataxia kudu nampa perawatan saka neurolog. Kanggo luwih gedhé, perawatan kasebut minangka gejala simtomatik, kanthi tujuan kanggo ngilangi panyakit sing paling gedhe. Iki kalebu terapi restorative umum, kalebu administrasi ATP, cerebrolysin, vitamin B, lan uga obat anticholinesterase. Kajaba iku, ing perawatan ing ataxia iki, peranan sing penting diputer kanthi obat-obatan kanthi fungsi njaga mitokondria kayata succinic acid, riboflavin, vitamin E. Riboxin, cocarboxylase, lan liya-liyane sing ditetepake kanggo nambah metabolisme miokardium.

A perawatan restoratif karo vitamins ditindakake. Perawatan kudu bola-bali.

Wiwit penyakit kasebut minangka sabab utama nyeri - scoliosis progresif, pasien dituduhake nganggo korset ortopedi. Yen korset ora mbantu, sawetara operasi bedhah ditindakake (rod titanium dipasang ing balung kanggo nyegah perkembangan scoliosis luwih lanjut).

Kabeh langkah kasebut ditujokake kanggo njaga kondisi pasien sabar sadawane lan bisa ngatasi kemajuan penyakit kasebut.

Prognosis ing ataksia

Prognosis saka penyakit kasebut umum ora apik. Neuropsychiatric disorders alon kemajuan, duration saka penyakit beda-beda banget wiyar, nanging ing paling kasus ora ngluwihi 20 taun ing 63% wong (kanggo wanita prognosis luwih apik - sawise wiwitan saka penyakit, meh 100% urip maneh saka 20 taun).

Penyebab pati paling kerep dadi jantung lan insufficiency paru, komplikasi saka penyakit infèksius. Yen pasien ora nandhang diabetes lan panyakit jantung, uripé bisa nganti taun lanjut, nanging kasus kasebut langka banget. Nanging, amarga perawatan gejala, rasio kualitas lan umur pasien bisa nambah.

Nyegah

Nyegah penyakit Friedreich adhedhasar konseling genetik medis.

Pasien ataksia ditampilake kompleks terapeutik lan olahraga, ing antarane otot sing dikuatake, diskoordinasi dikurangi. Latihan ing wiwitan kudu direncanakake kanggo latihan keseimbangan lan kekuatan otot. Latihan LFK lan koreksi ngidini pasien aktif ing wektu paling dawa, lan ing kasus iki, perkembangan kardiomiopati dicegah.

Kajaba iku, pasien bisa nggunakake alat bantu kanggo nambah kualitas urip - teken, walker, stroller.

Ing nutrisi, sampeyan kudu ngurangi asupan karbohidrat nganti 10 g / kg, saéngga ora nyebabake ningkatake cacat metabolisme energi.

Uga perlu kanggo nyegah penyakit infèksius, ora ngidini ciloko lan mabuk.

Salah siji faktor penting saka pencegahan penyakit yaiku nyegah transmisi ataksia kanthi heredity. Yen bisa, aja lair saka bocah yen kulawarga duwe kasus ataxia Friedreich, uga nikah antarane sanak keluarga.